Недавно мне довелось посетить лабораторию геномики Пироговского университета. Заведующий лабораторией, кандидат биологических наук Дмитрий Коростин, любезно ознакомил меня с современными подходами в этой области. Честно признаюсь: я долго не чувствовал себя так интеллектуально отсталым, как на той встрече ?. Но именно это чувство стало лучшим мотиватором, чтобы глубже разобраться в теме и рассказать вам, почему генетика — это не просто модное слово, а важный инструмент современной медицины.
В клинике Вербенкина мы постоянно говорим о важности осознанного подхода к здоровью. И сегодня хочу подробно рассказать о двух ключевых направлениях, которые уже доступны или скоро появятся в нашей практике: онкогенетическом анализе и прегравидарном (преконцепционном) скрининге. Давайте разберемся, что это такое и зачем это нужно обычному человеку.
Что дает генетическое тестирование при планировании беременности?
Прежде всего, стоит уточнить терминологию. То, что раньше называли «преконцепционным скринингом», сегодня чаще называют прегравидарной подготовкой с использованием генетических методов. Суть проста: берут биоматериал у будущих родителей и оценивают вероятность передачи наследственных проблем будущему ребенку.
Зачем это нужно? По имеющимся данным, в России ежегодно рождается приблизительно 25 000 детей с наследственными врожденными заболеваниями https://gpmu.org/news/news2882. Это серьезная цифра, которая пугает не меньше, чем статистика по онкологии. Однако главное преимущество генетического тестирования заключается в том, что эти цифры можно и нужно снижать.
Если в ходе анализа выявляются носительство определенных генетических вариантов, связанных с тяжелыми заболеваниями, врачи могут предложить парам дополнительные методы ведения беременности или рассмотреть возможности вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Это позволяет не гадать, а действовать на опережение, минимизируя риски для здоровья будущего малыша.
Как работает онкогенетический анализ?
Второе важное направление, с которым я ознакомился в лаборатории, — это онкогенетический скрининг. Речь идет об анализе панели генов, связанных с наследственным раком. Важно понимать: наличие мутации не означает, что рак уже есть или что он неизбежен. Это означает повышенный риск, который можно контролировать.
Самый известный пример превентивной медицины в этом контексте — история Анджелины Джоли. В 2013 году актриса перенесла профилактическую мастэктомию после того, как у нее была обнаружена мутация в гене BRCA1. Эта мутация значительно повышает риск развития рака молочной железы (до 87%) и яичников. Благодаря раннему выявлению риска и решительным действиям она смогла спасти себе жизнь.
В клинической практике это выглядит иначе, чем в голливудских фильмах, но принцип тот же. При обнаружении потенциальных генетических находок мы можем действовать превентивно:
- Назначить более частые и специфические обследования (маммография, МРТ и др.).
- Корректировать образ жизни и диету.
- Рассмотреть вопрос о медикаментозной профилактике или хирургических мерах в тяжелых случаях, строго по показаниям и решению консилиума врачей.
Это особенно актуально для тех, у кого в семье были случаи онкологических заболеваний в молодом возрасте или множественные случаи рака у родственников.
Кому стоит задуматься о генетическом обследовании?
Многие пациенты спрашивают: «Доктор, а мне точно это нужно?». Я всегда отвечаю, что генетика — это не для всех подряд, но есть группы риска, которым такая диагностика крайне рекомендована. Вот основные ситуации:
- Планирование беременности. Даже если вы здоровы и в вашей семье не было тяжелых заболеваний, каждый человек является носителем нескольких вредных генетических вариантов. Когда два таких носителя создают семью, риск рождения больного ребенка возрастает. Скрининг помогает выявить эти риски до зачатия.
- Отягощенная наследственность по онкологии. Если у близких родственников (родители, братья, сестры) были диагностированы рак молочной железы, яичников, толстой кишки, простаты или поджелудочной железы, особенно в возрасте до 50 лет.
- Бесплодие или невынашивание беременности. Иногда генетические причины кроются в хромосомных аномалиях, которые не видны при стандартных анализах.
- Ранние возрасты заболевания. Если вам или вашим родственникам поставили диагноз «рак» в молодом возрасте, это повод проверить гены на наследственные синдромы.
Как проходит процесс и что делать дальше?
Процесс обычно начинается с консультации врача-генетика. Мы составляем родословную, анализируем ваши жалобы и историю семьи. Только после этого назначается конкретный набор анализов. Не стоит бежать в лабораторию и сдавать «все гены подряд» без назначения специалиста — это дорого и малоинформативно.
Результаты анализов интерпретирует врач. Важно помнить: генетический тест — это не приговор и не гарантия. Это информация, которая дает нам право выбора. Выбор в пользу более тщательного наблюдения, выбора методов лечения или планирования семьи.
Я очень рад, что скоро эти виды анализов станут доступны и в нашей клинике в Зеленограде. Для меня как для врача важно иметь возможность направлять пациентов на качественную диагностику, не заставляя их ездить в другие города. Мы стремимся к тому, чтобы современная медицина была максимально доступной и персонализированной.
Если у вас остались вопросы по поводу того, нужно ли вам проходить генетическое тестирование, или вы хотите узнать больше об онконаследственности, приходите на прием. Мы вместе разберем вашу ситуацию и определим план действий. А пока я записываю подкаст с врачами-генетиками и научными сотрудниками отдела онкологии больницы им. Герцена, чтобы еще глубже погрузиться в тему и поделиться с вами свежими знаниями. Следите за обновлениями!
Если тема актуальна для вас — запишитесь на консультацию эндокринолога или сдать анализы в Клинике Вербенкина в Зеленограде.
