Скрининг наследственных заболеваний (GJB2, SMN1, PAH, CFTR) в Зеленограде
Полное название: Скрининг на наследственные заболевания перед беременностью (гены GJB2, SMN1, PAH, CFTR) (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия I, II, III, IV типа, нейросенсорная тугоухость)
Скрининг на наследственные заболевания перед беременностью (гены GJB2, SMN1, PAH, CFTR) позволяет выявить носительство мутаций, связанных с муковисцидозом, фенилкетонурией, спинальной амиотрофией и нейросенсорной тугоухостью. Данное исследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 17400 ₽.
Что показывает Скрининг наследственных заболеваний (GJB2, SMN1, PAH, CFTR)
Анализ определяет наличие патогенных вариантов генов GJB2, SMN1, PAH и CFTR в ДНК пациента. Метод основан на генетическом тестировании, выявляющем мутации, приводящие к развитию тяжелых наследственных состояний: муковисцидоза (CFTR), фенилкетонурии (PAH), спинальной мышечной атрофии (SMN1) и врожденной нейросенсорной тугоухости (GJB2).
Исследование оценивает статус носительства рецессивных заболеваний. Результаты показывают, является ли человек носителем одной копии измененного гена. Это важно для оценки риска рождения ребенка с данным заболеванием при наличии у партнера аналогичного статуса.
В каких случаях назначают
Как сдать Скрининг наследственных заболеваний (GJB2, SMN1, PAH, CFTR) в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать скрининг на наследственные заболевания перед беременностью (гены GJB2, SMN1, PAH, CFTR) в Зеленограде?+
Сколько стоит скрининг на носительство мутаций генов GJB2, SMN1, PAH, CFTR в Зеленограде?+
Какой биоматериал требуется для данного анализа?+
Сколько готовится результат анализа на носительство наследственных заболеваний?+
Что показывает данный скрининг перед беременностью?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
Безумно нравятся тут врачи. Хожу к эндокринологу, дерматологу и терапевту. Всегда чуткие и доброжелательные. Так же очень удобная система записи в медточке, быстро отвечают в мессенджерах. Всем рекомендую
История пациента Обратилась к врачу-гастроэнтерологу из-за болей в правом подреберье и болях в желудке. Нашла клинику по отзывам на сайте «ПроДокторов».
Очень долго искала клинику, где мне смогут помочь и наткнулась на данное место. Очень приветливый персонал и замечательные врачи. Встала на лечение у Елизаветы. Очень компетентный и прекрасный врач. Так хорошо и подробно меня ещё никогда не консультировали. Назначили лечение и план дальнейших действий, будем упорно стараться ❤️
Вся команда нашей клиники Вербенкина в Зеленограде искренне благодарит вас за такой теплый и развернутый отзыв. Мы очень рады, что ваши поиски хорошего медицинского центра увенчались успехом, и вы доверили свое здоровье именно нам. Елизавета Антоновна Белова действительно замечательный, компетентный врач-дерматолог, который всегда стремится провести максимально подробную консультацию и составить понятный, эффективный план лечения для каждого пациента. Обязательно передадим ей ваши слова благодарности, ей будет очень приятно! Мы рады, что вы оценили доброжелательность нашего персонала и высокий уровень заботы. Будем и дальше делать все возможное, чтобы ваше лечение в клинике Вербенкина проходило комфортно, а результаты только радовали. Желаем вам крепкого здоровья и успехов на пути к выздоровлению! С уважением и заботой, администрация Клиники Вербенкина
Записаться на сдачу
Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.
- 17 400 ₽ — скрининг на наследственные заболевания перед беременностью (гены gjb2,…
- + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
- Результат — 5–7 дней
- Кровь сдаётся утром натощак