Синдром ломкой Х-хромосомы(Синдром Мартина -Белл, количество CGG повторов в гене FMR1) в Зеленограде
Анализ на синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла) определяет количество CGG-повторов в гене FMR1. Данное исследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 5946 ₽.
Что показывает Синдром ломкой Х-хромосомы(Синдром Мартина -Белл, количество CGG повторов в гене FMR1)
Лабораторное исследование направлено на выявление мутаций в гене FMR1, связанных с развитием синдрома ломкой Х-хромосомы. Метод основан на определении количества тринуклеотидных повторов CGG в 5'-нетранслируемой области гена. Результат классифицирует аллели по категориям: нормальный, промежуточный, предмутация или полная мутация.
Результат выражается в количестве повторов. Нормальная вариация составляет от 5 до 44 повторов. Промежуточные аллели содержат 45–54 повтора, аллели предмутации — 55–200 повторов. Полная мутация характеризуется более чем 200 повторами, что приводит к метилированию промотора и подавлению экспрессии белка FMRP. Анализ применяется для диагностики синдрома, оценки носительства у родственников и планирования беременности.
В каких случаях назначают
Как сдать Синдром ломкой Х-хромосомы(Синдром Мартина -Белл, количество CGG повторов в гене FMR1) в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать анализ на синдром ломкой Х-хромосомы в Зеленограде?+
Сколько стоит определение CGG-повторов в гене FMR1 в Зеленограде?+
Какой биоматериал требуется для этого исследования?+
Сколько готовится результат анализа на синдром Мартина-Белла?+
Что показывает этот тест при планировании беременности?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
История пациента Я обратилась в клинику к специалисту-трихологу. Запись долго ждать не пришлось. На следующий день уже были свободные окошки, что меня очень порадовало. Хорошая клиника. Чистая, современная. Хороший персонал. Есть в продаже лечебная косметика, которую назначает специалист.
Лечусь у Беловой Елизиветы Антоновны. Профессионал своего дела, всегда подскажет как вылечить кожу. Очень приятный специалист
Басова Наталья Владимировна мое спасение! Пришла к ней уже в очень плохом состоянии акне. И вот спустя 4 месяца я выгляжу как и мечтала. Лечение еще в процессе, но я на финишной прямой. Как я рада не передать словами!! Супер приятный специалист, все по полочкам, всегда на связи и всегда поддержит. Спасибо большое за Вашу работу. Весь персонал клиники так же невероятно приятные специалисты. Всегда уходила с хорошим настроением!