Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1) в Зеленограде
Полное название: Синдром ломкой Х-хромосомы(Синдром Мартина -Белл, количество CGG повторов в гене FMR1)
Анализ на синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла) определяет количество CGG-повторов в гене FMR1. Данное исследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 5946 ₽.
Что показывает Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1)
Лабораторное исследование направлено на выявление мутаций в гене FMR1, связанных с развитием синдрома ломкой Х-хромосомы. Метод основан на определении количества тринуклеотидных повторов CGG в 5'-нетранслируемой области гена. Результат классифицирует аллели по категориям: нормальный, промежуточный, предмутация или полная мутация.
Результат выражается в количестве повторов. Нормальная вариация составляет от 5 до 44 повторов. Промежуточные аллели содержат 45–54 повтора, аллели предмутации — 55–200 повторов. Полная мутация характеризуется более чем 200 повторами, что приводит к метилированию промотора и подавлению экспрессии белка FMRP. Анализ применяется для диагностики синдрома, оценки носительства у родственников и планирования беременности.
В каких случаях назначают
Как сдать Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1) в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать анализ на синдром ломкой Х-хромосомы в Зеленограде?+
Сколько стоит определение CGG-повторов в гене FMR1 в Зеленограде?+
Какой биоматериал требуется для этого исследования?+
Сколько готовится результат анализа на синдром Мартина-Белла?+
Что показывает этот тест при планировании беременности?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
Безумно нравятся тут врачи. Хожу к эндокринологу, дерматологу и терапевту. Всегда чуткие и доброжелательные. Так же очень удобная система записи в медточке, быстро отвечают в мессенджерах. Всем рекомендую
История пациента Обратилась к врачу-гастроэнтерологу из-за болей в правом подреберье и болях в желудке. Нашла клинику по отзывам на сайте «ПроДокторов».
Очень долго искала клинику, где мне смогут помочь и наткнулась на данное место. Очень приветливый персонал и замечательные врачи. Встала на лечение у Елизаветы. Очень компетентный и прекрасный врач. Так хорошо и подробно меня ещё никогда не консультировали. Назначили лечение и план дальнейших действий, будем упорно стараться ❤️
Вся команда нашей клиники Вербенкина в Зеленограде искренне благодарит вас за такой теплый и развернутый отзыв. Мы очень рады, что ваши поиски хорошего медицинского центра увенчались успехом, и вы доверили свое здоровье именно нам. Елизавета Антоновна Белова действительно замечательный, компетентный врач-дерматолог, который всегда стремится провести максимально подробную консультацию и составить понятный, эффективный план лечения для каждого пациента. Обязательно передадим ей ваши слова благодарности, ей будет очень приятно! Мы рады, что вы оценили доброжелательность нашего персонала и высокий уровень заботы. Будем и дальше делать все возможное, чтобы ваше лечение в клинике Вербенкина проходило комфортно, а результаты только радовали. Желаем вам крепкого здоровья и успехов на пути к выздоровлению! С уважением и заботой, администрация Клиники Вербенкина
Записаться на сдачу
Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.
- 5 946 ₽ — синдром ломкой х-хромосомы(синдром мартина -белл, количество cgg повторов…
- + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
- Результат — 5–7 рабочих дней
- Кровь сдаётся утром натощак