Полноэкзомное секвенирование и интерпретация данных в Зелен…
★ 5.0 · 582+ отзывов на ПроДокторов и Яндекс Лицензия № Л041-01137-77/00336955
Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 Пн–Пт 7:30 – 20:00 · Сб–Вс 8:00 – 20:00
АНАЛИЗАнализы · Зеленоград

Полноэкзомное секвенирование и интерпретация данных секвенирования на основании направительного диагноза в Зеленограде

Полноэкзомное секвенирование и интерпретация данных на основании направительного диагноза — это метод генетического исследования, позволяющий выявить мутации во всех кодирующих участках генома. Услуга доступна в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 56500 ₽.

Биоматериал
Венозная кровь
Срок результата
14–21 день
Забор
≈ 10 мин

Что показывает Полноэкзомное секвенирование и интерпретация данных секвенирования на основании направительного диагноза

Метод определяет нуклеотидные последовательности во всех экзонах человеческого генома, составляющих около 1-2% ДНК, но кодирующих большинство известных патогенных вариантов. Исследование направлено на поиск однонуклеотидных полиморфизмов (SNV), малых инсерций и делеций, которые могут быть причиной наследственных заболеваний.

Результаты включают расшифровку полученных данных с клинической интерпретацией, основанной на предоставленном направительном диагнозе или клинической картине. Анализ выявляет варианты генов, ассоциированные с моногенными заболеваниями, и позволяет уточнить этиологию состояния пациента.

В каких случаях назначают

При наличии у пациента симптомов, характерных для редких наследственных синдромов, не поддающихся диагностике стандартными методами.
Для уточнения диагноза при множественных врожденных пороках развития или задержке физического и психического развития.
В случаях семейной истории наследственных заболеваний с неизвестным генетическим дефектом.
При подозрении на моногенную форму заболевания, когда клиническая картина неспецифична.
Для дифференциальной диагностики заболеваний со схожими фенотипическими проявлениями.
При необходимости выявления носительства рецессивных мутаций в рамках планирования семьи.
Для оценки генетических причин неонатальной летальности или невынашивания беременности в анамнезе.
Когда предыдущие генетические тесты (кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ) не дали результата.

Как сдать Полноэкзомное секвенирование и интерпретация данных секвенирования на основании направительного диагноза в Зеленограде

1
Запишитесь онлайн или по телефону
Выберите удобное время — администратор подтвердит запись.
2
Подготовка
Биоматериал принимается вне зависимости от приема пищи
3
Забор биоматериала
Венозная кровь. ≈ 10 мин. Результат — 14–21 день.
📍Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 — рядом со станцией Крюково (МЦД-3). Запись онлайн или по телефону.

Частые вопросы

Где сдать полноэкзомное секвенирование и интерпретацию данных в Зеленограде?+
Услуга предоставляется в Клинике Вербенкина, расположенной по адресу: Георгиевский пр-т 37к3, рядом со станцией Крюково (МЦД-3).
Сколько стоит полноэкзомное секвенирование и интерпретация данных на основании направительного диагноза в Зеленограде?+
Стоимость услуги составляет 56500 ₽. Цена включает лабораторный анализ и биоинформатическую интерпретацию.
Какой биоматериал нужен для проведения полноэкзомного секвенирования?+
Для проведения анализа требуется венозная кровь пациента. Забор материала осуществляется в условиях клиники.
Сколько готовится результат полноэкзомного секвенирования?+
Типичный срок выполнения исследования и подготовки заключения составляет от 14 до 21 дня с момента получения биоматериала.
Что показывает полноэкзомное секвенирование в Клинике Вербенкина?+
Метод выявляет мутации во всех кодирующих участках генома (экзонах), помогая установить генетическую причину заболеваний при наличии направительного диагноза.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.

Отзывы пациентов

П
Пациент +7 915 40XXXXX

История пациента Я обратилась в клинику к специалисту-трихологу. Запись долго ждать не пришлось. На следующий день уже были свободные окошки, что меня очень порадовало. Хорошая клиника. Чистая, современная. Хороший персонал. Есть в продаже лечебная косметика, которую назначает специалист.

лечебная косметикавнимательный персоналчистая клиника
15 июля 2026
E
Egor V.
Яндекс →Дерматология

Лечусь у Беловой Елизиветы Антоновны. Профессионал своего дела, всегда подскажет как вылечить кожу. Очень приятный специалист

приятный специалист
12 июля 2026
К
Катерина
Яндекс →Дерматология

Басова Наталья Владимировна мое спасение! Пришла к ней уже в очень плохом состоянии акне. И вот спустя 4 месяца я выгляжу как и мечтала. Лечение еще в процессе, но я на финишной прямой. Как я рада не передать словами!! Супер приятный специалист, все по полочкам, всегда на связи и всегда поддержит. Спасибо большое за Вашу работу. Весь персонал клиники так же невероятно приятные специалисты. Всегда уходила с хорошим настроением!

внимательный специалистэффективное лечениeприятный персонал
7 июля 2026
Все отзывы →