Полное исследование гена CFTR (27 экзонов,9 интронов, включая делецию 2,3 экзона) методом NGS в Зеленограде
Полное исследование гена CFTR методом секвенирования нового поколения (NGS) позволяет выявить мутации в 27 экзонах и 9 интронах, включая делецию F508del. Данное генетическое тестирование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 38640 ₽.
Что показывает Полное исследование гена CFTR (27 экзонов,9 интронов, включая делецию 2,3 экзона) методом NGS
Исследование определяет нуклеотидную последовательность гена CFTR, кодирующего белок муковисцидозного трансмембранного кондуктора регуляции. Метод NGS обеспечивает высокопроизводительное секвенирование, позволяющее обнаружить точечные мутации, мелкие делеции и инсерции во всех кодирующих областях и сплайс-сайтах изучаемого фрагмента ДНК.
Анализ охватывает 27 экзонов и 9 интронов гена, включая критически важную область, где расположена наиболее распространенная мутация — делеция трех нуклеотидов, приводящая к потере фенилаланина в позиции 508 белка (F508del). Результаты предоставляются в виде расшифровки выявленных аллельных вариантов, что используется для подтверждения диагноза муковисцидоза, определения носительства и персонализации терапии.
В каких случаях назначают
Как сдать Полное исследование гена CFTR (27 экзонов,9 интронов, включая делецию 2,3 экзона) методом NGS в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать Полное исследование гена CFTR (27 экзонов,9 интронов, включая делецию 2,3 экзона) методом NGS в Зеленограде?+
Сколько стоит Полное исследование гена CFTR (27 экзонов,9 интронов, включая делецию 2,3 экзона) методом NGS в Зеленограде?+
Какой биоматериал нужен для анализа в Клинике Вербенкина?+
Сколько готовится результат полного исследования гена CFTR?+
Что показывает полное исследование гена CFTR методом NGS?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
История пациента Я обратилась в клинику к специалисту-трихологу. Запись долго ждать не пришлось. На следующий день уже были свободные окошки, что меня очень порадовало. Хорошая клиника. Чистая, современная. Хороший персонал. Есть в продаже лечебная косметика, которую назначает специалист.
Лечусь у Беловой Елизиветы Антоновны. Профессионал своего дела, всегда подскажет как вылечить кожу. Очень приятный специалист
Басова Наталья Владимировна мое спасение! Пришла к ней уже в очень плохом состоянии акне. И вот спустя 4 месяца я выгляжу как и мечтала. Лечение еще в процессе, но я на финишной прямой. Как я рада не передать словами!! Супер приятный специалист, все по полочкам, всегда на связи и всегда поддержит. Спасибо большое за Вашу работу. Весь персонал клиники так же невероятно приятные специалисты. Всегда уходила с хорошим настроением!