Полное исследование гена CFTR методом NGS в Зеленограде
Полное название: Полное исследование гена CFTR (27 экзонов,9 интронов, включая делецию 2,3 экзона) методом NGS
Полное исследование гена CFTR методом секвенирования нового поколения (NGS) позволяет выявить мутации в 27 экзонах и 9 интронах, включая делецию F508del. Данное генетическое тестирование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 38640 ₽.
Что показывает Полное исследование гена CFTR методом NGS
Исследование определяет нуклеотидную последовательность гена CFTR, кодирующего белок муковисцидозного трансмембранного кондуктора регуляции. Метод NGS обеспечивает высокопроизводительное секвенирование, позволяющее обнаружить точечные мутации, мелкие делеции и инсерции во всех кодирующих областях и сплайс-сайтах изучаемого фрагмента ДНК.
Анализ охватывает 27 экзонов и 9 интронов гена, включая критически важную область, где расположена наиболее распространенная мутация — делеция трех нуклеотидов, приводящая к потере фенилаланина в позиции 508 белка (F508del). Результаты предоставляются в виде расшифровки выявленных аллельных вариантов, что используется для подтверждения диагноза муковисцидоза, определения носительства и персонализации терапии.
В каких случаях назначают
Как сдать Полное исследование гена CFTR методом NGS в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать Полное исследование гена CFTR (27 экзонов,9 интронов, включая делецию 2,3 экзона) методом NGS в Зеленограде?+
Сколько стоит Полное исследование гена CFTR (27 экзонов,9 интронов, включая делецию 2,3 экзона) методом NGS в Зеленограде?+
Какой биоматериал нужен для анализа в Клинике Вербенкина?+
Сколько готовится результат полного исследования гена CFTR?+
Что показывает полное исследование гена CFTR методом NGS?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
Прекрасная клиника от ресепшена до выбранной процедуры и специалиста. Вежливый персонал, компетентные врачи, чисто и уютно. Сдаем анализы здесь, на консультации ходим к отличнейшему эндокринологу, муж с дочерью были на удалении родинок, я делала капельницы и недавно посетила косметолога для ультразвукововой чистки — результатами от посещений остались довольны. Клинику рекомендую!
Клиника очень приятное место. Чисто,ухоженно. Сотрудники доброделательные,всегда готовы помочь. Елезавета Антоновна специалист своего дела. Обращайтесь,не пожалеете
Посетила Клинику Вербенкина и осталась очень довольна доброжелательностью и чутким отношением к своим клиентам. Была на приёме у доктора Басовой Натальи Владимировны, профессионал своего дела, дала чёткие рекомендации и назначила лечение. Рекомендую эту клинику и замечательного врача.
Записаться на сдачу
Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.
- 38 640 ₽ — полное исследование гена cftr (27 экзонов,9 интронов, включая…
- + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
- Результат — 10–14 рабочих дней
- Кровь сдаётся утром натощак