Определение мутации 657del5 в гене NBS1 в Зеленограде
Определение мутации 657del5 в гене NBS1 представляет собой генетическое исследование, выявляющее специфическую делецию в нуклеотидной последовательности гена, связанного с репарацией ДНК. Данное исследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 2511 ₽.
Что показывает Определение мутации 657del5 в гене NBS1
Исследование направлено на выявление мутации 657del5 (также известной как 5382insC или c.185delAG) в гене NBS1 (NBN). Эта мутация является наиболее распространенным патогенным вариантом в популяции европейского происхождения и приводит к нарушению функции белка Nibrin, который играет ключевую роль в восстановлении двунитевых разрывов ДНК. Метод определения основан на полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим анализом ампликонов, что позволяет точно идентифицировать наличие делеции одного нуклеотида (аденина) в позиции 185 гена.
Результат теста фиксирует наличие или отсутствие данной конкретной аллельной вариации. Мутация 657del5 классифицируется как гипоморфная, то есть она снижает, но не полностью устраняет функцию белка. Гомозиготное состояние по этой мутации ассоциировано с синдромом Нимана-Пика типа С1 (Nijmegen breakage syndrome 1), характеризующимся микроцефалией, задержкой роста и развития, иммунодефицитом и повышенной предрасположенностью к онкологическим заболеваниям. Гетерозиготное носительство увеличивает риск развития некоторых видов рака, включая рак молочной железы, простаты и яичников, а также может влиять на эффективность радиотерапии.
В каких случаях назначают
Как сдать Определение мутации 657del5 в гене NBS1 в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать анализ на определение мутации 657del5 в гене NBS1 в Зеленограде?+
Сколько стоит определение мутации 657del5 в гене NBS1 в Зеленограде?+
Какой биоматериал требуется для анализа мутации NBS1 в Клинике Вербенкина?+
Сколько готовится результат анализа на мутацию 657del5 в Зеленограде?+
Как подготовиться к сдаче анализа на мутацию NBS1 в Клинике Вербенкина?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
Здесь приветливые сотрудники и замечательные врачи (клиника многопрофильная — тут отличные косметологи, дерматологи, гастроэнтерологи и не только). Уютно внутри. Цены не слишком высокие. Впечатления самые лучшие. Будьте здоровы! Но если что — приходите.
Побывала на приёме у врача Басовой Н. В.. Прекрасный специалист и замечательное отношение к пациенту. Всё подробно разъяснила и назначила лечение. Посещением очень довольна
Прекрасный и очень внимательный врач, собирает полный анамнез заболевания включая сопутствующие проблемы со здоровьем, для постановки диагноза и дальнейшего выбора лечения. Не торопится, слушает и осматривает по всем параметрам, грамотный специалист с современными подходом, а не с старыми протоколами лечения, которые уже изжили себя. Спасибо огромное за назначение и помощь!
Записаться на сдачу
Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.
- 2 511 ₽ — определение мутации 657del5 в гене nbs1
- + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
- Результат — 3–5 рабочих дней
- Кровь сдаётся утром натощак