Определение мутации 657del5 в гене NBS1 в Зеленограде
Определение мутации 657del5 в гене NBS1 представляет собой генетическое исследование, выявляющее специфическую делецию в нуклеотидной последовательности гена, связанного с репарацией ДНК. Данное исследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 2511 ₽.
Что показывает Определение мутации 657del5 в гене NBS1
Исследование направлено на выявление мутации 657del5 (также известной как 5382insC или c.185delAG) в гене NBS1 (NBN). Эта мутация является наиболее распространенным патогенным вариантом в популяции европейского происхождения и приводит к нарушению функции белка Nibrin, который играет ключевую роль в восстановлении двунитевых разрывов ДНК. Метод определения основан на полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим анализом ампликонов, что позволяет точно идентифицировать наличие делеции одного нуклеотида (аденина) в позиции 185 гена.
Результат теста фиксирует наличие или отсутствие данной конкретной аллельной вариации. Мутация 657del5 классифицируется как гипоморфная, то есть она снижает, но не полностью устраняет функцию белка. Гомозиготное состояние по этой мутации ассоциировано с синдромом Нимана-Пика типа С1 (Nijmegen breakage syndrome 1), характеризующимся микроцефалией, задержкой роста и развития, иммунодефицитом и повышенной предрасположенностью к онкологическим заболеваниям. Гетерозиготное носительство увеличивает риск развития некоторых видов рака, включая рак молочной железы, простаты и яичников, а также может влиять на эффективность радиотерапии.
В каких случаях назначают
Как сдать Определение мутации 657del5 в гене NBS1 в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать анализ на определение мутации 657del5 в гене NBS1 в Зеленограде?+
Сколько стоит определение мутации 657del5 в гене NBS1 в Зеленограде?+
Какой биоматериал требуется для анализа мутации NBS1 в Клинике Вербенкина?+
Сколько готовится результат анализа на мутацию 657del5 в Зеленограде?+
Как подготовиться к сдаче анализа на мутацию NBS1 в Клинике Вербенкина?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
История пациента Я обратилась в клинику к специалисту-трихологу. Запись долго ждать не пришлось. На следующий день уже были свободные окошки, что меня очень порадовало. Хорошая клиника. Чистая, современная. Хороший персонал. Есть в продаже лечебная косметика, которую назначает специалист.
Лечусь у Беловой Елизиветы Антоновны. Профессионал своего дела, всегда подскажет как вылечить кожу. Очень приятный специалист
Басова Наталья Владимировна мое спасение! Пришла к ней уже в очень плохом состоянии акне. И вот спустя 4 месяца я выгляжу как и мечтала. Лечение еще в процессе, но я на финишной прямой. Как я рада не передать словами!! Супер приятный специалист, все по полочкам, всегда на связи и всегда поддержит. Спасибо большое за Вашу работу. Весь персонал клиники так же невероятно приятные специалисты. Всегда уходила с хорошим настроением!