Определение мутации 657del5 в гене NBS1 в Зеленограде
Определение мутации 657del5 в гене NBS1 представляет собой генетическое исследование, выявляющее специфическую делецию в нуклеотидной последовательности гена, связанного с репарацией ДНК. Данное исследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 2511 ₽.
Что показывает Определение мутации 657del5 в гене NBS1
Исследование направлено на выявление мутации 657del5 (также известной как 5382insC или c.185delAG) в гене NBS1 (NBN). Эта мутация является наиболее распространенным патогенным вариантом в популяции европейского происхождения и приводит к нарушению функции белка Nibrin, который играет ключевую роль в восстановлении двунитевых разрывов ДНК. Метод определения основан на полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим анализом ампликонов, что позволяет точно идентифицировать наличие делеции одного нуклеотида (аденина) в позиции 185 гена.
Результат теста фиксирует наличие или отсутствие данной конкретной аллельной вариации. Мутация 657del5 классифицируется как гипоморфная, то есть она снижает, но не полностью устраняет функцию белка. Гомозиготное состояние по этой мутации ассоциировано с синдромом Нимана-Пика типа С1 (Nijmegen breakage syndrome 1), характеризующимся микроцефалией, задержкой роста и развития, иммунодефицитом и повышенной предрасположенностью к онкологическим заболеваниям. Гетерозиготное носительство увеличивает риск развития некоторых видов рака, включая рак молочной железы, простаты и яичников, а также может влиять на эффективность радиотерапии.
В каких случаях назначают
Как сдать Определение мутации 657del5 в гене NBS1 в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать анализ на определение мутации 657del5 в гене NBS1 в Зеленограде?+
Сколько стоит определение мутации 657del5 в гене NBS1 в Зеленограде?+
Какой биоматериал требуется для анализа мутации NBS1 в Клинике Вербенкина?+
Сколько готовится результат анализа на мутацию 657del5 в Зеленограде?+
Как подготовиться к сдаче анализа на мутацию NBS1 в Клинике Вербенкина?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
Замечательная клиника, хожу к разным специалистам. Прекрасный сервис. Отдельная благодарность администратору Ольге.
Клиника понравилась с первого посещения, здесь вежливый персонал и особенно нравится, что можно сдать анализы, пройти УЗИ и врачей в одном месте! Отдельное спасибо девочкам из процедурного кабинета — все так аккуратно и внимательно, что даже забываешь где находишься
Очень приятное впечатление от посещения Клиники Вербенкина в Зеленограде! С первых минут чувствуется внимательное и доброжелательное отношение к пациентам. В клинике чисто, уютно, всё организовано для комфорта посетителей. Администраторы вежливые, всегда готовы помочь и ответить на вопросы. Врачи внимательные, грамотные, всё подробно объясняют, без спешки и навязывания лишних услуг. Приятно, когда к пациентам относятся с заботой и уважением. Спасибо всей команде за профессионализм и человеческое отношение! Однозначно рекомендую!
Записаться на сдачу
Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.
- 2 511 ₽ — определение мутации 657del5 в гене nbs1
- + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
- Результат — 3–5 рабочих дней
- Кровь сдаётся утром натощак