Молекулярное выявление синдромальных микроделеций/микродупл…
★ 5.0 · 582+ отзывов на ПроДокторов и Яндекс Лицензия № Л041-01137-77/00336955
Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 Пн–Пт 7:30 – 20:00 · Сб–Вс 8:00 – 20:00
АНАЛИЗАнализы · Зеленоград

Молекулярное выявление синдромальных микроделеции/микродупликации хромосом (30 синдромальных микроделеций и микродупликаций) в Зеленограде

Молекулярное выявление синдромальных микроделеций и микродупликаций хромосом представляет собой генетическое исследование, направленное на обнаружение патогенных вариантов в 30 известных синдромальных локусах. Данное исследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 11220 ₽.

Биоматериал
Венозная кровь (эдитат ЭДТА)
Срок результата
5–7 рабочих дней
Забор
≈ 5 мин

Что показывает Молекулярное выявление синдромальных микроделеции/микродупликации хромосом (30 синдромальных микроделеций и микродупликаций)

Исследование определяет наличие или отсутствие микроделеций и микродупликаций в хромосомах человека, связанных с конкретными клиническими синдромами. Метод основан на использовании технологий молекулярной генетики, позволяющих выявить изменения структуры хромосомного материала на уровне ДНК, которые не видны при стандартном кариотипировании.

Анализ охватывает 30 специфических синдромальных локусов, включая области, ассоциированные с синдромами ДиДжорджи, Уильямса, Ангельмана, Прадера-Вилли и другими состояниями. Результаты фиксируются в виде наличия или отсутствия делеции/дупликации в конкретном локусе, что используется врачами-генетиками и педиатрами для уточнения диагноза при наличии характерных фенотипических признаков.

В каких случаях назначают

При наличии у пациента врожденных пороков развития, затрагивающих несколько систем органов, и подозрении на хромосомную природу патологии.
При выявлении задержки психомоторного развития или интеллектуальной недостаточности неуточненного генеза у детей.
При наличии специфического фенотипа, соответствующего одному из 30 исследуемых синдромов (например, характерные черты лица, гипотония).
Для дифференциальной диагностики состояний с похожими клиническими проявлениями, но разным генетическим профилем.
При планировании беременности в семьях, где уже есть ребенок с подтвержденным хромосомным синдромом.
Для уточнения этиологии аутистического спектра или других расстройств развития при наличии показаний со стороны генетика.
При выявлении аномалий развития внутренних органов на УЗИ плода или у новорожденного.
Для оценки риска рецидива хромосомных нарушений в последующих поколениях семьи.

Как сдать Молекулярное выявление синдромальных микроделеции/микродупликации хромосом (30 синдромальных микроделеций и микродупликаций) в Зеленограде

1
Запишитесь онлайн или по телефону
Выберите удобное время — администратор подтвердит запись.
2
Подготовка
Подготовка не требуется
3
Забор биоматериала
Венозная кровь (эдитат ЭДТА). ≈ 5 мин. Результат — 5–7 рабочих дней.
📍Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 — рядом со станцией Крюково (МЦД-3). Запись онлайн или по телефону.

Частые вопросы

Где сдать анализ на выявление синдромальных микроделеций/микродупликаций в Зеленограде?+
Анализ можно сдать в Клинике Вербенкина, расположенной по адресу: Георгиевский пр-т 37к3, Зеленоград, рядом со станцией Крюково (МЦД-3).
Сколько стоит исследование на 30 синдромальных микроделеций и микродупликаций?+
Стоимость анализа составляет 11220 ₽. Цена актуальна для Клиники Вербенкина в Зеленограде.
Какой биоматериал необходим для проведения данного исследования?+
Для анализа требуется венозная кровь, взятая в пробирку с антикоагулянтом ЭДТА.
Сколько дней готовится результат исследования?+
Типичный срок выполнения анализа составляет 5–7 рабочих дней с момента поступления биоматериала в лабораторию.
Что показывает данный тест и зачем он нужен?+
Тест выявляет патогенные микроделеции и микродупликации в 30 известных локусах, связанных с определенными генетическими синдромами, помогая уточнить диагноз при задержке развития или врожденных аномалиях.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.

Отзывы пациентов

П
Пациент +7 915 40XXXXX

История пациента Я обратилась в клинику к специалисту-трихологу. Запись долго ждать не пришлось. На следующий день уже были свободные окошки, что меня очень порадовало. Хорошая клиника. Чистая, современная. Хороший персонал. Есть в продаже лечебная косметика, которую назначает специалист.

лечебная косметикавнимательный персоналчистая клиника
15 июля 2026
E
Egor V.
Яндекс →Дерматология

Лечусь у Беловой Елизиветы Антоновны. Профессионал своего дела, всегда подскажет как вылечить кожу. Очень приятный специалист

приятный специалист
12 июля 2026
К
Катерина
Яндекс →Дерматология

Басова Наталья Владимировна мое спасение! Пришла к ней уже в очень плохом состоянии акне. И вот спустя 4 месяца я выгляжу как и мечтала. Лечение еще в процессе, но я на финишной прямой. Как я рада не передать словами!! Супер приятный специалист, все по полочкам, всегда на связи и всегда поддержит. Спасибо большое за Вашу работу. Весь персонал клиники так же невероятно приятные специалисты. Всегда уходила с хорошим настроением!

внимательный специалистэффективное лечениeприятный персонал
7 июля 2026
Все отзывы →