Диагностика муковисцидоза (ген CFTR) в Зеленограде
Полное название: Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза, ген CFTR (выявление 38 мутаций)
Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза, ген CFTR (выявление 38 мутаций) позволяет выявить наследственные мутации, вызывающие данное заболевание. Данное исследование доступно для сдачи в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 10948 ₽.
Что показывает Диагностика муковисцидоза (ген CFTR)
Исследование определяет наличие специфических мутаций в гене CFTR, кодирующем белок, регулирующий транспорт хлоридных ионов через клеточные мембраны. Метод основан на полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим анализом амплифицированных фрагментов ДНК, что обеспечивает высокую точность выявления 38 наиболее распространенных патогенных вариантов.
Результат фиксируется в виде генотипа пациента (гомозигота, гетерозигота илиcompound-гетерозигота по определенным мутациям). Выявление двух патогенных аллелей подтверждает диагноз муковисцидоза или носительство, в зависимости от клинической картины. Метод применяется для подтверждения диагноза, оценки риска рождения детей с заболеванием и подбора таргетной терапии.
В каких случаях назначают
Как сдать Диагностика муковисцидоза (ген CFTR) в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать анализ на муковисцидоз (ген CFTR) в Зеленограде?+
Сколько стоит молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза (38 мутаций) в Зеленограде?+
Какой биоматериал используется для анализа гена CFTR?+
Сколько готовится результат анализа на мутации CFTR?+
Нужна ли специальная подготовка перед сдачей крови на ген CFTR?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
Прекрасная клиника от ресепшена до выбранной процедуры и специалиста. Вежливый персонал, компетентные врачи, чисто и уютно. Сдаем анализы здесь, на консультации ходим к отличнейшему эндокринологу, муж с дочерью были на удалении родинок, я делала капельницы и недавно посетила косметолога для ультразвукововой чистки — результатами от посещений остались довольны. Клинику рекомендую!
Клиника очень приятное место. Чисто,ухоженно. Сотрудники доброделательные,всегда готовы помочь. Елезавета Антоновна специалист своего дела. Обращайтесь,не пожалеете
Посетила Клинику Вербенкина и осталась очень довольна доброжелательностью и чутким отношением к своим клиентам. Была на приёме у доктора Басовой Натальи Владимировны, профессионал своего дела, дала чёткие рекомендации и назначила лечение. Рекомендую эту клинику и замечательного врача.
Записаться на сдачу
Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.
- 10 948 ₽ — молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза, ген cftr (выявление 38 мутаций)
- + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
- Результат — 5–7 рабочих дней
- Кровь сдаётся утром натощак