Генодиагностика синдрома Мартина-Белла в Зеленограде
Полное название: Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома)
Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (анализ на ломкую Х-хромосому) позволяет выявить мутации в гене FMR1, вызывающие данное наследственное заболевание. В Клинике Вербенкина в Зеленограде (Георгиевский пр-т 37к3) можно сдать данный тест по цене 6299 ₽.
Что показывает Генодиагностика синдрома Мартина-Белла
Анализ определяет наличие патологического расширения тринуклеотидного повтора CGG в гене FMR1 на длинном плече Х-хромосомы. Метод основан на полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим капиллярным электрофорезом или секвенированием нового поколения (NGS), что обеспечивает высокую точность обнаружения нормальных, предрасполагающих и полных мутаций.
Результат классифицируется по количеству повторов: нормальная аллель (обычно до 44 повторов), промежуточная (45–54) или предрасполагающая (55–200), а также полная мутация (>200 повторов). Полная мутация приводит к метилированию промотора и подавлению экспрессии белка FMRP, что является причиной клинических проявлений синдрома. Исследование применяется для подтверждения диагноза у пациентов с интеллектуальными нарушениями, аутизмом, а также для генетического консультирования семей с отягощенным анамнезом.
В каких случаях назначают
Как сдать Генодиагностика синдрома Мартина-Белла в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать Генодиагностику синдрома Мартина-Белла в Зеленограде?+
Сколько стоит Генодиагностика синдрома Мартина-Белла в Зеленограде?+
Какой биоматериал нужен для анализа на ломкую Х-хромосому?+
Сколько готовится результат анализа на синдром Мартина-Белла?+
Как подготовиться к сдаче крови на генетику в Клинике Вербенкина?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
Безумно нравятся тут врачи. Хожу к эндокринологу, дерматологу и терапевту. Всегда чуткие и доброжелательные. Так же очень удобная система записи в медточке, быстро отвечают в мессенджерах. Всем рекомендую
История пациента Обратилась к врачу-гастроэнтерологу из-за болей в правом подреберье и болях в желудке. Нашла клинику по отзывам на сайте «ПроДокторов».
Очень долго искала клинику, где мне смогут помочь и наткнулась на данное место. Очень приветливый персонал и замечательные врачи. Встала на лечение у Елизаветы. Очень компетентный и прекрасный врач. Так хорошо и подробно меня ещё никогда не консультировали. Назначили лечение и план дальнейших действий, будем упорно стараться ❤️
Вся команда нашей клиники Вербенкина в Зеленограде искренне благодарит вас за такой теплый и развернутый отзыв. Мы очень рады, что ваши поиски хорошего медицинского центра увенчались успехом, и вы доверили свое здоровье именно нам. Елизавета Антоновна Белова действительно замечательный, компетентный врач-дерматолог, который всегда стремится провести максимально подробную консультацию и составить понятный, эффективный план лечения для каждого пациента. Обязательно передадим ей ваши слова благодарности, ей будет очень приятно! Мы рады, что вы оценили доброжелательность нашего персонала и высокий уровень заботы. Будем и дальше делать все возможное, чтобы ваше лечение в клинике Вербенкина проходило комфортно, а результаты только радовали. Желаем вам крепкого здоровья и успехов на пути к выздоровлению! С уважением и заботой, администрация Клиники Вербенкина
Записаться на сдачу
Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.
- 6 299 ₽ — генодиагностика синдрома мартина-белла (ломкая х-хромосома)
- + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
- Результат — 5–7 рабочих дней
- Кровь сдаётся утром натощак