Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома) в Зеленограде
Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (анализ на ломкую Х-хромосому) позволяет выявить мутации в гене FMR1, вызывающие данное наследственное заболевание. В Клинике Вербенкина в Зеленограде (Георгиевский пр-т 37к3) можно сдать данный тест по цене 6299 ₽.
Что показывает Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома)
Анализ определяет наличие патологического расширения тринуклеотидного повтора CGG в гене FMR1 на длинном плече Х-хромосомы. Метод основан на полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим капиллярным электрофорезом или секвенированием нового поколения (NGS), что обеспечивает высокую точность обнаружения нормальных, предрасполагающих и полных мутаций.
Результат классифицируется по количеству повторов: нормальная аллель (обычно до 44 повторов), промежуточная (45–54) или предрасполагающая (55–200), а также полная мутация (>200 повторов). Полная мутация приводит к метилированию промотора и подавлению экспрессии белка FMRP, что является причиной клинических проявлений синдрома. Исследование применяется для подтверждения диагноза у пациентов с интеллектуальными нарушениями, аутизмом, а также для генетического консультирования семей с отягощенным анамнезом.
В каких случаях назначают
Как сдать Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома) в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать Генодиагностику синдрома Мартина-Белла в Зеленограде?+
Сколько стоит Генодиагностика синдрома Мартина-Белла в Зеленограде?+
Какой биоматериал нужен для анализа на ломкую Х-хромосому?+
Сколько готовится результат анализа на синдром Мартина-Белла?+
Как подготовиться к сдаче крови на генетику в Клинике Вербенкина?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
Здесь приветливые сотрудники и замечательные врачи (клиника многопрофильная — тут отличные косметологи, дерматологи, гастроэнтерологи и не только). Уютно внутри. Цены не слишком высокие. Впечатления самые лучшие. Будьте здоровы! Но если что — приходите.
Побывала на приёме у врача Басовой Н. В.. Прекрасный специалист и замечательное отношение к пациенту. Всё подробно разъяснила и назначила лечение. Посещением очень довольна
Прекрасный и очень внимательный врач, собирает полный анамнез заболевания включая сопутствующие проблемы со здоровьем, для постановки диагноза и дальнейшего выбора лечения. Не торопится, слушает и осматривает по всем параметрам, грамотный специалист с современными подходом, а не с старыми протоколами лечения, которые уже изжили себя. Спасибо огромное за назначение и помощь!
Записаться на сдачу
Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.
- 6 299 ₽ — генодиагностика синдрома мартина-белла (ломкая х-хромосома)
- + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
- Результат — 5–7 рабочих дней
- Кровь сдаётся утром натощак