Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии в Зеленограде
Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии — это молекулярно-генетическое исследование, позволяющее выявить мутации в гене PABPN1, связанные с наследственной мышечной дистрофией. В Клинике Вербенкина в Зеленограде (Георгиевский пр-т, 37к3) данный анализ доступен по цене 5368 ₽.
Что показывает Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии
Исследование определяет наличие патогенных вариантов в гене PABPN1, расположенном на хромосоме 4. Методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенирования анализируют специфические повторы нуклеотидов, характерные для окулофарингеальной миодистрофии (OPMD).
Окулофарингеальная миодистрофия — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся прогрессирующей слабостью мышц глазодвигательного аппарата, глотки и жевательных мышц. Генетический тест позволяет подтвердить диагноз при наличии клинических признаков, а также выявить носителей мутации в семьях с отягощённым анамнезом. Результат выражается в виде наличия или отсутствия специфического генетического варианта.
В каких случаях назначают
Как сдать Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать генодиагностику окулофарингеальной миодистрофии в Зеленограде?+
Сколько стоит генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии в Зеленограде?+
Какой биоматериал нужен для анализа?+
Сколько времени занимает получение результата?+
Нужна ли специальная подготовка к сдаче крови?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
Здесь приветливые сотрудники и замечательные врачи (клиника многопрофильная — тут отличные косметологи, дерматологи, гастроэнтерологи и не только). Уютно внутри. Цены не слишком высокие. Впечатления самые лучшие. Будьте здоровы! Но если что — приходите.
Побывала на приёме у врача Басовой Н. В.. Прекрасный специалист и замечательное отношение к пациенту. Всё подробно разъяснила и назначила лечение. Посещением очень довольна
Прекрасный и очень внимательный врач, собирает полный анамнез заболевания включая сопутствующие проблемы со здоровьем, для постановки диагноза и дальнейшего выбора лечения. Не торопится, слушает и осматривает по всем параметрам, грамотный специалист с современными подходом, а не с старыми протоколами лечения, которые уже изжили себя. Спасибо огромное за назначение и помощь!
Записаться на сдачу
Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.
- 5 368 ₽ — генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии
- + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
- Результат — 10–14 рабочих дней
- Кровь сдаётся утром натощак