Генетическое исследование мутации гена PAH в Зеленограде
★ 5.0 · 698+ отзывов на ПроДокторов и Яндекс Лицензия № Л041-01137-77/00336955
Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 Пн–Пт 7:30 – 20:00 · Сб–Вс 8:00 – 20:00
АНАЛИЗАнализы · Зеленоград

Генетическое исследование мутации гена PAH в Зеленограде

Полное название: Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии)

Генетическое исследование мутации гена PAH позволяет выявить предрасположенность к развитию фенилкетонурии путем анализа ДНК. Данное обследование доступно в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 940 ₽.

Биоматериал
Венозная кровь
Срок результата
1–3 дня
Забор
≈ 5 мин

Что показывает Генетическое исследование мутации гена PAH

Исследование определяет наличие специфических мутаций в гене PAH (фенилаланингидроксилаза), кодирующем фермент, отвечающий за метаболизм аминокислоты фенилаланина. Метод основан на полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим генетическим анализом, что позволяет идентифицировать наследственные варианты гена, связанные с нарушением обмена веществ.

Результат фиксируется в виде наличия или отсутствия конкретных аллельных вариантов гена PAH. Выявление мутаций указывает на риск развития фенилкетонурии — наследственного заболевания, характеризующегося накоплением фенилаланина в организме. Данные используются для оценки генетического риска у родственников пациентов с подтвержденным диагнозом.

В каких случаях назначают

→При планировании беременности для оценки генетического риска передачи заболевания потомству.
→Если в семье уже есть пациент с диагностированной фенилкетонурией для выявления носительства мутации.
→Для уточнения диагноза при подозрении на фенилкетонурию у новорожденных после положительного скрининга.
→При выявлении повышенного уровня фенилаланина в крови у ребенка или взрослого.
→Для дифференциальной диагностики других форм гиперфенилаланинемии.
→При наличии неврологических симптомов или задержки развития, связанных с нарушением метаболизма аминокислот.
→Для контроля эффективности диетотерапии у лиц с подтвержденной генетической предрасположенностью.
→В рамках расширенного неонатального скрининга при необходимости углубленного генетического обследования.

Как сдать Генетическое исследование мутации гена PAH в Зеленограде

1
Запишитесь онлайн или по телефону
Выберите удобное время — администратор подтвердит запись.
2
Подготовка
Биоматериал сдается натощак
3
Забор биоматериала
Венозная кровь. ≈ 5 мин. Результат — 1–3 дня.
📍Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 — рядом со станцией Крюково (МЦД-3). Запись онлайн или по телефону.

Частые вопросы

Где сдать Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) в Зеленограде?+
Анализ можно пройти в Клинике Вербенкина, расположенной по адресу: Георгиевский пр-т 37к3, Зеленоград, рядом со станцией Крюково (МЦД-3).
Сколько стоит Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) в Зеленограде?+
Стоимость проведения генетического теста в Клинике Вербенкина составляет 940 ₽.
Какой биоматериал нужен для анализа на мутацию гена PAH?+
Для проведения исследования требуется образец венозной крови пациента.
Сколько готовится результат Генетического исследования мутации гена PAH?+
Типичный срок выполнения анализа составляет от 1 до 3 дней с момента забора биоматериала.
Как подготовиться к сдаче анализа на мутацию гена PAH в Клинике Вербенкина?+
Забор крови производится натощак; перед процедурой рекомендуется воздержаться от приема пищи.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.

Отзывы пациентов

Н
Надежда Мелиоранская
★★★★★

Клиника понравилась с первого посещения, здесь вежливый персонал и особенно нравится, что можно сдать анализы, пройти УЗИ и врачей в одном месте! Отдельное спасибо девочкам из процедурного кабинета — все так аккуратно и внимательно, что даже забываешь где находишься

аккуратный процедурный кабинетпрофессиональные врачикачественное узи
13 октября 2026
О
Ольга Браун
2ГИС →Спортивный эндокринолог
★★★★★

Очень приятное впечатление от посещения Клиники Вербенкина в Зеленограде! С первых минут чувствуется внимательное и доброжелательное отношение к пациентам. В клинике чисто, уютно, всё организовано для комфорта посетителей. Администраторы вежливые, всегда готовы помочь и ответить на вопросы. Врачи внимательные, грамотные, всё подробно объясняют, без спешки и навязывания лишних услуг. Приятно, когда к пациентам относятся с заботой и уважением. Спасибо всей команде за профессионализм и человеческое отношение! Однозначно рекомендую!

внимательные врачивежливые администраторыуютный уют
13 октября 2026
А
Анна Шульга
2ГИС →Дерматология
★★★★★

Была на приёме у Натальи Владимировны Басовой как у дерматолога и трихолога. Очень приятное впечатление после консультации! Врач внимательно выслушала, подробно разобрала мои вопросы, всё понятно объяснила и дала рекомендации. Чувствуется внимательное и профессиональное отношение к пациенту. Осталась довольна приёмом, спасибо за заботу и внимательность! 🌸 Обязательно приду ещё!!

подробная консультацияпрофессиональный персоналвнимательный сервис
13 октября 2026
Все отзывы →

Записаться на сдачу

Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.

  • 940 ₽ — генетическое исследование мутации гена pah (предрасположенность к развитию…
  • + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
  • Результат — 1–3 дня
  • Кровь сдаётся утром натощак

Записаться на сдачу

Перезвоним в рабочее время и расскажем, как подготовиться.

Заявка принята!
Перезвоним в рабочее время — подтвердим запись и ответим на вопросы. А пока можно написать нам в мессенджер.
Записаться через Telegram
940 ₽+ взятие крови 350 ₽Записаться
Записаться в Telegram