Генетическое исследование мутации гена PAH в Зеленограде…
★ 5.0 · 582+ отзывов на ПроДокторов и Яндекс Лицензия № Л041-01137-77/00336955
Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 Пн–Пт 7:30 – 20:00 · Сб–Вс 8:00 – 20:00
АНАЛИЗАнализы · Зеленоград

Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) в Зеленограде

Генетическое исследование мутации гена PAH позволяет выявить предрасположенность к развитию фенилкетонурии путем анализа ДНК. Данное обследование доступно в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 940 ₽.

Биоматериал
Венозная кровь
Срок результата
1–3 дня
Забор
≈ 5 мин

Что показывает Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии)

Исследование определяет наличие специфических мутаций в гене PAH (фенилаланингидроксилаза), кодирующем фермент, отвечающий за метаболизм аминокислоты фенилаланина. Метод основан на полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим генетическим анализом, что позволяет идентифицировать наследственные варианты гена, связанные с нарушением обмена веществ.

Результат фиксируется в виде наличия или отсутствия конкретных аллельных вариантов гена PAH. Выявление мутаций указывает на риск развития фенилкетонурии — наследственного заболевания, характеризующегося накоплением фенилаланина в организме. Данные используются для оценки генетического риска у родственников пациентов с подтвержденным диагнозом.

В каких случаях назначают

При планировании беременности для оценки генетического риска передачи заболевания потомству.
Если в семье уже есть пациент с диагностированной фенилкетонурией для выявления носительства мутации.
Для уточнения диагноза при подозрении на фенилкетонурию у новорожденных после положительного скрининга.
При выявлении повышенного уровня фенилаланина в крови у ребенка или взрослого.
Для дифференциальной диагностики других форм гиперфенилаланинемии.
При наличии неврологических симптомов или задержки развития, связанных с нарушением метаболизма аминокислот.
Для контроля эффективности диетотерапии у лиц с подтвержденной генетической предрасположенностью.
В рамках расширенного неонатального скрининга при необходимости углубленного генетического обследования.

Как сдать Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) в Зеленограде

1
Запишитесь онлайн или по телефону
Выберите удобное время — администратор подтвердит запись.
2
Подготовка
Биоматериал сдается натощак
3
Забор биоматериала
Венозная кровь. ≈ 5 мин. Результат — 1–3 дня.
📍Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 — рядом со станцией Крюково (МЦД-3). Запись онлайн или по телефону.

Частые вопросы

Где сдать Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) в Зеленограде?+
Анализ можно пройти в Клинике Вербенкина, расположенной по адресу: Георгиевский пр-т 37к3, Зеленоград, рядом со станцией Крюково (МЦД-3).
Сколько стоит Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) в Зеленограде?+
Стоимость проведения генетического теста в Клинике Вербенкина составляет 940 ₽.
Какой биоматериал нужен для анализа на мутацию гена PAH?+
Для проведения исследования требуется образец венозной крови пациента.
Сколько готовится результат Генетического исследования мутации гена PAH?+
Типичный срок выполнения анализа составляет от 1 до 3 дней с момента забора биоматериала.
Как подготовиться к сдаче анализа на мутацию гена PAH в Клинике Вербенкина?+
Забор крови производится натощак; перед процедурой рекомендуется воздержаться от приема пищи.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.

Отзывы пациентов

П
Пациент +7 915 40XXXXX

История пациента Я обратилась в клинику к специалисту-трихологу. Запись долго ждать не пришлось. На следующий день уже были свободные окошки, что меня очень порадовало. Хорошая клиника. Чистая, современная. Хороший персонал. Есть в продаже лечебная косметика, которую назначает специалист.

лечебная косметикавнимательный персоналчистая клиника
15 июля 2026
E
Egor V.
Яндекс →Дерматология

Лечусь у Беловой Елизиветы Антоновны. Профессионал своего дела, всегда подскажет как вылечить кожу. Очень приятный специалист

приятный специалист
12 июля 2026
К
Катерина
Яндекс →Дерматология

Басова Наталья Владимировна мое спасение! Пришла к ней уже в очень плохом состоянии акне. И вот спустя 4 месяца я выгляжу как и мечтала. Лечение еще в процессе, но я на финишной прямой. Как я рада не передать словами!! Супер приятный специалист, все по полочкам, всегда на связи и всегда поддержит. Спасибо большое за Вашу работу. Весь персонал клиники так же невероятно приятные специалисты. Всегда уходила с хорошим настроением!

внимательный специалистэффективное лечениeприятный персонал
7 июля 2026
Все отзывы →