Генетическое исследование мутации гена PAH в Зеленограде
★ 5.0 · 616+ отзывов на ПроДокторов и Яндекс Лицензия № Л041-01137-77/00336955
Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 Пн–Пт 7:30 – 20:00 · Сб–Вс 8:00 – 20:00
АНАЛИЗАнализы · Зеленоград

Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) в Зеленограде

Генетическое исследование мутации гена PAH позволяет выявить предрасположенность к развитию фенилкетонурии путем анализа ДНК. Данное обследование доступно в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 940 ₽.

Биоматериал
Венозная кровь
Срок результата
1–3 дня
Забор
≈ 5 мин

Что показывает Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии)

Исследование определяет наличие специфических мутаций в гене PAH (фенилаланингидроксилаза), кодирующем фермент, отвечающий за метаболизм аминокислоты фенилаланина. Метод основан на полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим генетическим анализом, что позволяет идентифицировать наследственные варианты гена, связанные с нарушением обмена веществ.

Результат фиксируется в виде наличия или отсутствия конкретных аллельных вариантов гена PAH. Выявление мутаций указывает на риск развития фенилкетонурии — наследственного заболевания, характеризующегося накоплением фенилаланина в организме. Данные используются для оценки генетического риска у родственников пациентов с подтвержденным диагнозом.

В каких случаях назначают

При планировании беременности для оценки генетического риска передачи заболевания потомству.
Если в семье уже есть пациент с диагностированной фенилкетонурией для выявления носительства мутации.
Для уточнения диагноза при подозрении на фенилкетонурию у новорожденных после положительного скрининга.
При выявлении повышенного уровня фенилаланина в крови у ребенка или взрослого.
Для дифференциальной диагностики других форм гиперфенилаланинемии.
При наличии неврологических симптомов или задержки развития, связанных с нарушением метаболизма аминокислот.
Для контроля эффективности диетотерапии у лиц с подтвержденной генетической предрасположенностью.
В рамках расширенного неонатального скрининга при необходимости углубленного генетического обследования.

Как сдать Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) в Зеленограде

1
Запишитесь онлайн или по телефону
Выберите удобное время — администратор подтвердит запись.
2
Подготовка
Биоматериал сдается натощак
3
Забор биоматериала
Венозная кровь. ≈ 5 мин. Результат — 1–3 дня.
📍Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 — рядом со станцией Крюково (МЦД-3). Запись онлайн или по телефону.

Частые вопросы

Где сдать Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) в Зеленограде?+
Анализ можно пройти в Клинике Вербенкина, расположенной по адресу: Георгиевский пр-т 37к3, Зеленоград, рядом со станцией Крюково (МЦД-3).
Сколько стоит Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) в Зеленограде?+
Стоимость проведения генетического теста в Клинике Вербенкина составляет 940 ₽.
Какой биоматериал нужен для анализа на мутацию гена PAH?+
Для проведения исследования требуется образец венозной крови пациента.
Сколько готовится результат Генетического исследования мутации гена PAH?+
Типичный срок выполнения анализа составляет от 1 до 3 дней с момента забора биоматериала.
Как подготовиться к сдаче анализа на мутацию гена PAH в Клинике Вербенкина?+
Забор крови производится натощак; перед процедурой рекомендуется воздержаться от приема пищи.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.

Отзывы пациентов

А
Андрей Сухманов

Здесь приветливые сотрудники и замечательные врачи (клиника многопрофильная — тут отличные косметологи, дерматологи, гастроэнтерологи и не только). Уютно внутри. Цены не слишком высокие. Впечатления самые лучшие. Будьте здоровы! Но если что — приходите.

уютный интерьернедорогая ценамногопрофильная клиника
30 августа 2026
D
Dr
Яндекс →Дерматология

Побывала на приёме у врача Басовой Н. В.. Прекрасный специалист и замечательное отношение к пациенту. Всё подробно разъяснила и назначила лечение. Посещением очень довольна

замечательное отношениепрекрасный врач
30 августа 2026
К
Ксения М.

Прекрасный и очень внимательный врач, собирает полный анамнез заболевания включая сопутствующие проблемы со здоровьем, для постановки диагноза и дальнейшего выбора лечения. Не торопится, слушает и осматривает по всем параметрам, грамотный специалист с современными подходом, а не с старыми протоколами лечения, которые уже изжили себя. Спасибо огромное за назначение и помощь!

современный подходэффективное лечениеточный диагноз
30 августа 2026
Все отзывы →

Записаться на сдачу

Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.

  • 940 ₽ — генетическое исследование мутации гена pah (предрасположенность к развитию…
  • + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
  • Результат — 1–3 дня
  • Кровь сдаётся утром натощак

Записаться на сдачу

Перезвоним в рабочее время и расскажем, как подготовиться.

Заявка принята!
Перезвоним в рабочее время — подтвердим запись и ответим на вопросы. А пока можно написать нам в мессенджер.
Записаться через Telegram
940 ₽+ взятие крови 350 ₽Записаться
Записаться в Telegram