Генетическая диагностика острой перемежающейся порфирии (ген HMBS) в Зеленограде
Генетическая диагностика острой перемежающейся порфирии (ген HMBS) позволяет выявить мутации в гене HMBS, вызывающие данное заболевание. Данное исследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 12880 ₽.
Что показывает Генетическая диагностика острой перемежающейся порфирии (ген HMBS)
Исследование определяет наличие специфических генетических вариантов (мутаций) в гене HMBS (гидроксиметилбиластертаза). Этот ген кодирует фермент уробилиноген-синтазу, который участвует в синтезе гема. Выявление патогенных вариантов подтверждает диагноз острой перемежающейся порфирии на молекулярном уровне.
Метод основан на секвенировании нового поколения (NGS) или ПЦР-диагностике конкретных участков гена. Результаты отражают генотип пациента относительно исследуемых нуклеотидов. Данные используются для подтверждения клинического диагноза, дифференциальной диагностики и оценки риска развития приступов у родственников.
В каких случаях назначают
Как сдать Генетическая диагностика острой перемежающейся порфирии (ген HMBS) в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать анализ на генетическую диагностику острой перемежающейся порфирии (ген HMBS) в Зеленограде?+
Сколько стоит генетическая диагностика острой перемежающейся порфирии (ген HMBS) в Зеленограде?+
Какой биоматериал нужен для анализа HMBS в Клинике Вербенкина?+
Сколько готовится результат генетического теста HMBS?+
Нужна ли специальная подготовка перед сдачей крови на ген HMBS в Зеленограде?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
Здесь приветливые сотрудники и замечательные врачи (клиника многопрофильная — тут отличные косметологи, дерматологи, гастроэнтерологи и не только). Уютно внутри. Цены не слишком высокие. Впечатления самые лучшие. Будьте здоровы! Но если что — приходите.
Побывала на приёме у врача Басовой Н. В.. Прекрасный специалист и замечательное отношение к пациенту. Всё подробно разъяснила и назначила лечение. Посещением очень довольна
Прекрасный и очень внимательный врач, собирает полный анамнез заболевания включая сопутствующие проблемы со здоровьем, для постановки диагноза и дальнейшего выбора лечения. Не торопится, слушает и осматривает по всем параметрам, грамотный специалист с современными подходом, а не с старыми протоколами лечения, которые уже изжили себя. Спасибо огромное за назначение и помощь!
Записаться на сдачу
Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.
- 12 880 ₽ — генетическая диагностика острой перемежающейся порфирии (ген hmbs)
- + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
- Результат — 10–14 рабочих дней
- Кровь сдаётся утром натощак