Генетическая диагностика митохондриальных заболеваний в Зел…
★ 5.0 · 582+ отзывов на ПроДокторов и Яндекс Лицензия № Л041-01137-77/00336955
Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 Пн–Пт 7:30 – 20:00 · Сб–Вс 8:00 – 20:00
АНАЛИЗАнализы · Зеленоград

Генетическая диагностика митохондриальных заболеваний (MELAS, MERRF, наследственная офтальмоплегия, синдром Кернса-Сейра, нейропатия Лебера) в Зеленограде

Генетическая диагностика митохондриальных заболеваний, включая MELAS, MERRF, наследственную офтальмоплегию, синдром Кернса-Сейра и нейропатию Лебера, позволяет выявить мутации в митохондриальной ДНК. Данное исследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 13800 ₽.

Биоматериал
Венозная кровь (эдитат ЭДТА) или буккальный эпителий (соскоб со слизистой щеки).
Срок результата
10–14 рабочих дней
Забор
≈ 5 мин

Что показывает Генетическая диагностика митохондриальных заболеваний (MELAS, MERRF, наследственная офтальмоплегия, синдром Кернса-Сейра, нейропатия Лебера)

Исследование направлено на определение точечных мутаций и делеций в геноме митохондрий. Метод основан на секвенировании или ПЦР-диагностике, выявляя специфические генетические варианты, ассоциированные с нарушением функции энергетического обмена в клетках. Анализ определяет наличие патогенных аллелей, которые передаются по материнской линии.

Результаты отражают наличие или отсутствие конкретных нуклеотидных замен, инсерций или делеций в митохондриальной ДНК (мтДНК). Исследование применяется для подтверждения клинического диагноза, дифференциальной диагностики нейромышечных патологий и оценки рисков передачи заболевания потомству. Формат отчета содержит информацию о выявленных генетических вариантах и их классификации.

В каких случаях назначают

При наличии прогрессирующей мышечной слабости и гипотонии у детей и взрослых.
При развитии энцефалопатии, сопровождающейся инсультоподобными эпизодами.
При выявлении сахарного диабета в сочетании с глухотой или офтальмоплегией.
При наличии множественных симметричных поражений периферических нервов без других причин.
При раннем начале миоклонической эпилепсии с рagged red fibers в биопсии мышцы.
При прогрессивной офтальмопегии с птозом и расширением зрачков.
При синдроме Кернса-Сейра с пигментным ретинитом и блокадой сердца.
Для уточнения этиологии наследственных нейропатий и миопатий неясного генеза.

Как сдать Генетическая диагностика митохондриальных заболеваний (MELAS, MERRF, наследственная офтальмоплегия, синдром Кернса-Сейра, нейропатия Лебера) в Зеленограде

1
Запишитесь онлайн или по телефону
Выберите удобное время — администратор подтвердит запись.
2
Подготовка
Биоматериал собирается независимо от приема пищи, но рекомендуется избегать чистки зубов и использования жевательной резинки перед сбором буккального эпителия.
3
Забор биоматериала
Венозная кровь (эдитат ЭДТА) или буккальный эпителий (соскоб со слизистой щеки).. ≈ 5 мин. Результат — 10–14 рабочих дней.
📍Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 — рядом со станцией Крюково (МЦД-3). Запись онлайн или по телефону.

Частые вопросы

Где сдать генетическую диагностику митохондриальных заболеваний в Зеленограде?+
Анализ можно пройти в Клинике Вербенкина, расположенной по адресу: Георгиевский проспект, д. 37, корп. 3, рядом со станцией Крюково (МЦД-3).
Сколько стоит генетическая диагностика митохондриальных заболеваний (MELAS, MERRF, наследственная офтальмоплегия, синдром Кернса-Сейра, нейропатия Лебера) в Зеленограде?+
Стоимость исследования составляет 13800 ₽. Цена фиксируется на момент записи и включает забор биоматериала и проведение лабораторного анализа.
Какой биоматериал нужен для генетической диагностики митохондриальных заболеваний?+
Для анализа используется венозная кровь в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА или буккальный эпителий, полученный путем соскоба со внутренней поверхности щеки стерильным тампоном.
Сколько готовится результат генетической диагностики митохондриальных заболеваний?+
Срок выполнения исследования составляет 10–14 рабочих дней с момента поступления биоматериала в лабораторию. Срок может варьироваться в зависимости от загрузки лаборатории.
Как подготовиться к сдаче анализа на митохондриальные заболевания в Клинике Вербенкина?+
Подготовка зависит от типа биоматериала: для крови ограничений по питанию обычно нет, для буккального эпителия необходимо воздержаться от еды, питья, чистки зубов и использования жевательной резинки в течение 30 минут до забора материала.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.

Отзывы пациентов

П
Пациент +7 915 40XXXXX

История пациента Я обратилась в клинику к специалисту-трихологу. Запись долго ждать не пришлось. На следующий день уже были свободные окошки, что меня очень порадовало. Хорошая клиника. Чистая, современная. Хороший персонал. Есть в продаже лечебная косметика, которую назначает специалист.

лечебная косметикавнимательный персоналчистая клиника
15 июля 2026
E
Egor V.
Яндекс →Дерматология

Лечусь у Беловой Елизиветы Антоновны. Профессионал своего дела, всегда подскажет как вылечить кожу. Очень приятный специалист

приятный специалист
12 июля 2026
К
Катерина
Яндекс →Дерматология

Басова Наталья Владимировна мое спасение! Пришла к ней уже в очень плохом состоянии акне. И вот спустя 4 месяца я выгляжу как и мечтала. Лечение еще в процессе, но я на финишной прямой. Как я рада не передать словами!! Супер приятный специалист, все по полочкам, всегда на связи и всегда поддержит. Спасибо большое за Вашу работу. Весь персонал клиники так же невероятно приятные специалисты. Всегда уходила с хорошим настроением!

внимательный специалистэффективное лечениeприятный персонал
7 июля 2026
Все отзывы →