Генетическая диагностика гемолитической анемии (PKLR) в
★ 5.0 · 616+ отзывов на ПроДокторов и Яндекс Лицензия № Л041-01137-77/00336955
Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 Пн–Пт 7:30 – 20:00 · Сб–Вс 8:00 – 20:00
АНАЛИЗАнализы · Зеленоград

Генетическая диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR) в Зеленограде

Генетическая диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR), представляет собой молекулярно-генетическое исследование для выявления мутаций в гене PKLR. Данное исследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 12880 ₽.

Биоматериал
Венозная кровь
Срок результата
14 рабочих дней
Забор
≈ 5 мин

Что показывает Генетическая диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR)

Исследование определяет наличие специфических мутаций в экзонах 3, 5, 7, 8, 10 и 11 гена PKLR. Метод позволяет выявить генетические варианты, приводящие к дефициту фермента пируваткиназы, который играет ключевую роль в энергетическом обмене эритроцитов. Выявление данных мутаций подтверждает наследственную природу гемолитической анемии.

Результат анализирует конкретные нуклеотидные замены или инсерции/делеции в указанных экзонах. Положительный результат указывает на наличие аллелей, ассоциированных с недостаточностью пируваткиназы. Это позволяет дифференцировать данный вид анемии от других форм гемолитических заболеваний.

В каких случаях назначают

При наличии клинических признаков гемолитической анемии неустановленной этиологии.
Для подтверждения диагноза при выявлении сниженной активности пируваткиназы в эритроцитах.
При семейном анамнезе, отягощенном наследственными гемолитическими анемиями.
Для пренатальной диагностики в семьях, где уже есть рождение ребенка с данным заболеванием.
При необходимости уточнения генетического статуса родителей носителей мутаций.
Для дифференциальной диагностики с другими формами неферментопатических гемолитических анемий.
При планировании беременности парами, имеющими риск рождения ребенка с тяжелой формой анемии.
Для оценки прогноза течения заболевания и выбора тактики ведения пациента.

Как сдать Генетическая диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR) в Зеленограде

1
Запишитесь онлайн или по телефону
Выберите удобное время — администратор подтвердит запись.
2
Подготовка
Биоматериал принимается вне зависимости от приема пищи
3
Забор биоматериала
Венозная кровь. ≈ 5 мин. Результат — 14 рабочих дней.
📍Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 — рядом со станцией Крюково (МЦД-3). Запись онлайн или по телефону.

Частые вопросы

Где сдать анализ на генетическую диагностику гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы в Зеленограде?+
Анализ можно сдать в Клинике Вербенкина, расположенной в Зеленограде по адресу Георгиевский пр-т 37к3, рядом со станцией Крюково.
Сколько стоит генетическая диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы в Зеленограде?+
Стоимость исследования составляет 12880 ₽.
Какой биоматериал необходим для проведения данного генетического теста?+
Для проведения анализа требуется венозная кровь пациента.
Сколько готовится результат генетической диагностики в Клинике Вербенкина?+
Типичный срок выполнения исследования составляет 14 рабочих дней.
Какие именно гены исследуются при данной диагностике в Зеленограде?+
Исследуются экзоны 3, 5, 7, 8, 10 и 11 гена PKLR, мутации в которых вызывают дефицит пируваткиназы.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.

Отзывы пациентов

А
Андрей Сухманов

Здесь приветливые сотрудники и замечательные врачи (клиника многопрофильная — тут отличные косметологи, дерматологи, гастроэнтерологи и не только). Уютно внутри. Цены не слишком высокие. Впечатления самые лучшие. Будьте здоровы! Но если что — приходите.

уютный интерьернедорогая ценамногопрофильная клиника
30 августа 2026
D
Dr
Яндекс →Дерматология

Побывала на приёме у врача Басовой Н. В.. Прекрасный специалист и замечательное отношение к пациенту. Всё подробно разъяснила и назначила лечение. Посещением очень довольна

замечательное отношениепрекрасный врач
30 августа 2026
К
Ксения М.

Прекрасный и очень внимательный врач, собирает полный анамнез заболевания включая сопутствующие проблемы со здоровьем, для постановки диагноза и дальнейшего выбора лечения. Не торопится, слушает и осматривает по всем параметрам, грамотный специалист с современными подходом, а не с старыми протоколами лечения, которые уже изжили себя. Спасибо огромное за назначение и помощь!

современный подходэффективное лечениеточный диагноз
30 августа 2026
Все отзывы →

Записаться на сдачу

Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.

  • 12 880 ₽ — генетическая диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы…
  • + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
  • Результат — 14 рабочих дней
  • Кровь сдаётся утром натощак

Записаться на сдачу

Перезвоним в рабочее время и расскажем, как подготовиться.

Заявка принята!
Перезвоним в рабочее время — подтвердим запись и ответим на вопросы. А пока можно написать нам в мессенджер.
Записаться через Telegram
12 880 ₽+ взятие крови 350 ₽Записаться
Записаться в Telegram