Генетическая диагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и нейропатии с параличами сдавления (делеции и дупликации гена PMP22) в Зеленограде
Генетическая диагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и нейропатии с параличами сдавления выявляет делеции и дупликации гена PMP22 методом ПЦР. Данное исследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 7406 ₽.
Что показывает Генетическая диагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и нейропатии с параличами сдавления (делеции и дупликации гена PMP22)
Исследование определяет наличие специфических хромосомных перестроек — делеций или дупликаций в гене PMP22. Эти генетические изменения являются основной причиной развития болезни Шарко-Мари-Тута 1А (CMT1A) и наследственной нейропатии с предрасположенностью к параличам сдавления (HNPP). Анализ основан на методе полимеразной цепной реакции (ПЦР) в реальном времени, который позволяет количественно оценить количество копий гена.
Результат отражает статус локуса гена PMP22 на хромосоме 17p11.2. Нормальное состояние соответствует двум копиям гена (диплоидный набор). Дупликация означает наличие трех копий, что характерно для CMT1A. Делеция указывает на наличие одной копии, что ассоциировано с HNPP. Метод обеспечивает высокую специфичность и чувствительность для выявления данных структурных вариантов.
В каких случаях назначают
Как сдать Генетическая диагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и нейропатии с параличами сдавления (делеции и дупликации гена PMP22) в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать анализ на делеции и дупликации гена PMP22 в Зеленограде?+
Сколько стоит генетическая диагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и нейропатии с параличами сдавления в Зеленограде?+
Какой биоматериал необходим для проведения данного генетического теста?+
Сколько готовится результат генетического анализа на ген PMP22?+
Нужна ли специальная подготовка перед сдачей крови на ген PMP22?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
Безумно нравятся тут врачи. Хожу к эндокринологу, дерматологу и терапевту. Всегда чуткие и доброжелательные. Так же очень удобная система записи в медточке, быстро отвечают в мессенджерах. Всем рекомендую
Понравилось Клиника и врач понравились. Прием был вовремя. Все рекомендации пошли на пользу. Осмотр проведен грамотно. Поставлен диагноз. И были приобретены компрессионные гольфы. Показали, как ими пользоваться.
История пациента Обратилась к врачу-гастроэнтерологу из-за болей в правом подреберье и болях в желудке. Нашла клинику по отзывам на сайте «ПроДокторов».
Записаться на сдачу
Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.
- 7 406 ₽ — генетическая диагностика болезни шарко-мари-тута 1а и нейропатии с…
- + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
- Результат — 3-5 рабочих дней
- Кровь сдаётся утром натощак