Генетическая диагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и нейропатии с параличами сдавления (делеции и дупликации гена PMP22) в Зеленограде
Генетическая диагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и нейропатии с параличами сдавления выявляет делеции и дупликации гена PMP22 методом ПЦР. Данное исследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 7406 ₽.
Что показывает Генетическая диагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и нейропатии с параличами сдавления (делеции и дупликации гена PMP22)
Исследование определяет наличие специфических хромосомных перестроек — делеций или дупликаций в гене PMP22. Эти генетические изменения являются основной причиной развития болезни Шарко-Мари-Тута 1А (CMT1A) и наследственной нейропатии с предрасположенностью к параличам сдавления (HNPP). Анализ основан на методе полимеразной цепной реакции (ПЦР) в реальном времени, который позволяет количественно оценить количество копий гена.
Результат отражает статус локуса гена PMP22 на хромосоме 17p11.2. Нормальное состояние соответствует двум копиям гена (диплоидный набор). Дупликация означает наличие трех копий, что характерно для CMT1A. Делеция указывает на наличие одной копии, что ассоциировано с HNPP. Метод обеспечивает высокую специфичность и чувствительность для выявления данных структурных вариантов.
В каких случаях назначают
Как сдать Генетическая диагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и нейропатии с параличами сдавления (делеции и дупликации гена PMP22) в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать анализ на делеции и дупликации гена PMP22 в Зеленограде?+
Сколько стоит генетическая диагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и нейропатии с параличами сдавления в Зеленограде?+
Какой биоматериал необходим для проведения данного генетического теста?+
Сколько готовится результат генетического анализа на ген PMP22?+
Нужна ли специальная подготовка перед сдачей крови на ген PMP22?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
История пациента Я обратилась в клинику к специалисту-трихологу. Запись долго ждать не пришлось. На следующий день уже были свободные окошки, что меня очень порадовало. Хорошая клиника. Чистая, современная. Хороший персонал. Есть в продаже лечебная косметика, которую назначает специалист.
Лечусь у Беловой Елизиветы Антоновны. Профессионал своего дела, всегда подскажет как вылечить кожу. Очень приятный специалист
Басова Наталья Владимировна мое спасение! Пришла к ней уже в очень плохом состоянии акне. И вот спустя 4 месяца я выгляжу как и мечтала. Лечение еще в процессе, но я на финишной прямой. Как я рада не передать словами!! Супер приятный специалист, все по полочкам, всегда на связи и всегда поддержит. Спасибо большое за Вашу работу. Весь персонал клиники так же невероятно приятные специалисты. Всегда уходила с хорошим настроением!