Диагностика синдрома Ретта: исследование гена MECP2 в Зелен…
★ 5.0 · 582+ отзывов на ПроДокторов и Яндекс Лицензия № Л041-01137-77/00336955
Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 Пн–Пт 7:30 – 20:00 · Сб–Вс 8:00 – 20:00
АНАЛИЗАнализы · Зеленоград

Диагностика синдрома Ретта: исследование гена MECP2 в Зеленограде

Диагностика синдрома Ретта: исследование гена MECP2 в Зеленограде позволяет выявить мутации, вызывающие данное неврологическое расстройство. В Клинике Вербенкина (Георгиевский пр-т 37к3) доступна генетическая экспертиза по цене 10300 ₽.

Биоматериал
Венозная кровь (эдутамин ЭДТА)
Срок результата
5–10 рабочих дней
Забор
≈ 5 мин

Что показывает Диагностика синдрома Ретта: исследование гена MECP2

Исследование направлено на поиск патогенных вариантов в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме. Ген кодирует белок, необходимый для нормального развития нервной системы. Метод включает секвенирование экзонов и экзон-интронных границ гена MECP2 с использованием методов высокопроизводительного секвенирования (NGS) или Sanger-секвенирования в зависимости от клинической задачи.

Результат представляет собой перечень выявленных нуклеотидных замен, делеций или дупликаций. Анализ определяет наличие соматических или герминативных мутаций. Интерпретация результатов требует сопоставления с клинической картиной пациента специалистом-генетиком.

В каких случаях назначают

При наличии у девочки задержки психомоторного развития после периода нормального развития.
При регрессе приобретенных навыков речи и моторики в возрасте от 0,5 до 4 лет.
При появлении стереотипных движений рук, таких как выжимание или мытье рук.
При наличии микроцефалии, не соответствующей наследственным параметрам.
При нарушениях координации движений и потере способности к целенаправленным движениям рук.
При наличии в семье случаев синдрома Ретта или носительства мутаций в гене MECP2.
Для дифференциальной диагностики с другими формами аутизма и интеллектуальными нарушениями.
При планировании беременности в семьях с отягощенным генетическим анамнезом.

Как сдать Диагностика синдрома Ретта: исследование гена MECP2 в Зеленограде

1
Запишитесь онлайн или по телефону
Выберите удобное время — администратор подтвердит запись.
2
Подготовка
Биоматериал принимается натощак или через 2 часа после легкого приема пищи
3
Забор биоматериала
Венозная кровь (эдутамин ЭДТА). ≈ 5 мин. Результат — 5–10 рабочих дней.
📍Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 — рядом со станцией Крюково (МЦД-3). Запись онлайн или по телефону.

Частые вопросы

Где сдать анализ на диагностику синдрома Ретта (исследование гена MECP2) в Зеленограде?+
Анализ можно пройти в Клинике Вербенкина по адресу: Георгиевский пр-т 37к3, Зеленоград, рядом со станцией Крюково (МЦД-3).
Сколько стоит диагностика синдрома Ретта: исследование гена MECP2 в Зеленограде?+
Стоимость услуги составляет 10300 ₽. Точная информация доступна при записи на прием.
Какой биоматериал необходим для исследования гена MECP2?+
Для проведения анализа требуется венозная кровь, взятая в пробирку с антикоагулянтом ЭДТА.
Сколько готовится результат исследования гена MECP2?+
Типичный срок выполнения анализа составляет 5–10 рабочих дней с момента поступления биоматериала в лабораторию.
Можно ли сдать анализ на синдром Ретта в выходные дни в Зеленограде?+
Режим работы клиники и лаборатории определяет возможность сдачи биоматериала в выходные дни. Необходимо уточнять график приема проб в административном отделе.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.

Отзывы пациентов

П
Пациент +7 915 40XXXXX

История пациента Я обратилась в клинику к специалисту-трихологу. Запись долго ждать не пришлось. На следующий день уже были свободные окошки, что меня очень порадовало. Хорошая клиника. Чистая, современная. Хороший персонал. Есть в продаже лечебная косметика, которую назначает специалист.

лечебная косметикавнимательный персоналчистая клиника
15 июля 2026
E
Egor V.
Яндекс →Дерматология

Лечусь у Беловой Елизиветы Антоновны. Профессионал своего дела, всегда подскажет как вылечить кожу. Очень приятный специалист

приятный специалист
12 июля 2026
К
Катерина
Яндекс →Дерматология

Басова Наталья Владимировна мое спасение! Пришла к ней уже в очень плохом состоянии акне. И вот спустя 4 месяца я выгляжу как и мечтала. Лечение еще в процессе, но я на финишной прямой. Как я рада не передать словами!! Супер приятный специалист, все по полочкам, всегда на связи и всегда поддержит. Спасибо большое за Вашу работу. Весь персонал клиники так же невероятно приятные специалисты. Всегда уходила с хорошим настроением!

внимательный специалистэффективное лечениeприятный персонал
7 июля 2026
Все отзывы →