Диагностика миотонической дистрофии 1 типа: исследование
★ 5.0 · 616+ отзывов на ПроДокторов и Яндекс Лицензия № Л041-01137-77/00336955
Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 Пн–Пт 7:30 – 20:00 · Сб–Вс 8:00 – 20:00
АНАЛИЗАнализы · Зеленоград

Диагностика миотонической дистрофии 1 типа: исследование гена DMPK в Зеленограде

Генетическое исследование гена DMPK позволяет подтвердить или исключить миотоническую дистрофию 1 типа. В Клинике Вербенкина в Зеленограде на Георгиевском проспекте, 37к3, вы можете сдать этот анализ за 5832 ₽.

Биоматериал
Венозная кровь
Забор
≈ 5 мин

Что показывает Диагностика миотонической дистрофии 1 типа: исследование гена DMPK

Анализ определяет наличие патологического расширения триплетных повторов CTG в гене DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase). Метод основан на полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим анализом длины ампликона или секвенированием, что позволяет точно установить количество повторов.

Количество триплетных повторов коррелирует с тяжестью клинической картины и возрастом дебюта заболевания. Нормальное число повторов варьируется, тогда как патологическое расширение приводит к нарушению экспрессии белка. Результаты представлены в виде количественного значения повторов, что позволяет дифференцировать здоровых носителей от пациентов с манифестной формой болезни.

В каких случаях назначают

При наличии клинических признаков миотонии, таких как затруднение расслабления мышц после сокращения.
При прогрессирующей мышечной слабости, затрагивающей преимущественно дистальные отделы конечностей.
При выявлении катаракты в молодом возрасте без очевидных причин.
При наличии кардиальных нарушений, включая аритмии или блокады проводимости, у пациентов с мышечной симптоматикой.
При эндокринных нарушениях, таких как инсулинорезистентность или гипогонадизм, в сочетании с неврологическими симптомами.
При семейном анамнезе, включающем случаи ранней смерти, мышечной слабости или миотонии у родственников.
При необходимости дифференциальной диагностики с другими миопатиями и нейромышечными заболеваниями.
При планировании пренатальной или пресимптоматической генетической диагностики в семьях с подтвержденным диагнозом.

Как сдать Диагностика миотонической дистрофии 1 типа: исследование гена DMPK в Зеленограде

1
Запишитесь онлайн или по телефону
Выберите удобное время — администратор подтвердит запись.
2
Подготовка
Не требуется
3
Забор биоматериала
Венозная кровь. ≈ 5 мин.
📍Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 — рядом со станцией Крюково (МЦД-3). Запись онлайн или по телефону.

Частые вопросы

Где сдать Диагностика миотонической дистрофии 1 типа: исследование гена DMPK в Зеленограде?+
Сдать анализ можно в Клинике Вербенкина по адресу: Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3. Клиника расположена рядом со станцией Крюково и МЦД-3.
Сколько стоит Диагностика миотонической дистрофии 1 типа: исследование гена DMPK в Зеленограде?+
Стоимость генетического исследования гена DMPK в нашей клинике составляет 5832 ₽.
Какой биоматериал нужен для исследования гена DMPK?+
Для проведения анализа требуется венозная кровь. Забор материала осуществляется медицинским персоналом в процедурном кабинете клиники.
Сколько готовится результат анализа на миотоническую дистрофию 1 типа?+
Срок готовности результатов генетического исследования зависит от загрузки лаборатории и объема анализируемого материала. Точные сроки уточняйте у администратора при записи.
Нужна ли специальная подготовка к сдаче крови на ген DMPK?+
Специальная подготовка, такая как голодание или отказ от лекарств, для данного генетического анализа не требуется. Достаточно прийти в клинику в обычном состоянии.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.

Отзывы пациентов

А
Андрей Сухманов

Здесь приветливые сотрудники и замечательные врачи (клиника многопрофильная — тут отличные косметологи, дерматологи, гастроэнтерологи и не только). Уютно внутри. Цены не слишком высокие. Впечатления самые лучшие. Будьте здоровы! Но если что — приходите.

уютный интерьернедорогая ценамногопрофильная клиника
30 августа 2026
D
Dr
Яндекс →Дерматология

Побывала на приёме у врача Басовой Н. В.. Прекрасный специалист и замечательное отношение к пациенту. Всё подробно разъяснила и назначила лечение. Посещением очень довольна

замечательное отношениепрекрасный врач
30 августа 2026
К
Ксения М.

Прекрасный и очень внимательный врач, собирает полный анамнез заболевания включая сопутствующие проблемы со здоровьем, для постановки диагноза и дальнейшего выбора лечения. Не торопится, слушает и осматривает по всем параметрам, грамотный специалист с современными подходом, а не с старыми протоколами лечения, которые уже изжили себя. Спасибо огромное за назначение и помощь!

современный подходэффективное лечениеточный диагноз
30 августа 2026
Все отзывы →

Записаться на сдачу

Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.

  • 5 832 ₽ — диагностика миотонической дистрофии 1 типа: исследование гена dmpk
  • + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
  • Кровь сдаётся утром натощак

Записаться на сдачу

Перезвоним в рабочее время и расскажем, как подготовиться.

Заявка принята!
Перезвоним в рабочее время — подтвердим запись и ответим на вопросы. А пока можно написать нам в мессенджер.
Записаться через Telegram
5 832 ₽+ взятие крови 350 ₽Записаться
Записаться в Telegram