Диагностика миотонической дистрофии 1 типа: исследование гена DMPK в Зеленограде
Диагностика миотонической дистрофии 1 типа через исследование гена DMPK позволяет выявить генетические мутации, вызывающие заболевание. В Клинике Вербенкина в Зеленограде (Георгиевский пр-т 37к3) доступна данная генетическая процедура стоимостью 5382 ₽.
Что показывает Диагностика миотонической дистрофии 1 типа: исследование гена DMPK
Исследование направлено на определение триплетных повторов (CCTG)n в гене DMPK, расположенном на хромосоме 19. Метод основан на полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим капиллярным электрофорезом, что обеспечивает точное определение длины аллелей и выявление патогенных экспансий.
Результат отражает количество повторов в каждом аллеле. Нормальные аллели содержат небольшое число повторов, тогда как патогенные варианты характеризуются их значительным увеличением. Анализ применяется для подтверждения клинического диагноза, пренатальной диагностики и выявления бессимптомных носителей мутации.
В каких случаях назначают
Как сдать Диагностика миотонической дистрофии 1 типа: исследование гена DMPK в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать анализ на диагностику миотонической дистрофии 1 типа в Зеленограде?+
Сколько стоит диагностика миотонической дистрофии 1 типа (исследование гена DMPK)?+
Какой биоматериал требуется для анализа?+
Сколько готовится результат анализа?+
Нужна ли специальная подготовка перед сдачей крови?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
История пациента Я обратилась в клинику к специалисту-трихологу. Запись долго ждать не пришлось. На следующий день уже были свободные окошки, что меня очень порадовало. Хорошая клиника. Чистая, современная. Хороший персонал. Есть в продаже лечебная косметика, которую назначает специалист.
Лечусь у Беловой Елизиветы Антоновны. Профессионал своего дела, всегда подскажет как вылечить кожу. Очень приятный специалист
Басова Наталья Владимировна мое спасение! Пришла к ней уже в очень плохом состоянии акне. И вот спустя 4 месяца я выгляжу как и мечтала. Лечение еще в процессе, но я на финишной прямой. Как я рада не передать словами!! Супер приятный специалист, все по полочкам, всегда на связи и всегда поддержит. Спасибо большое за Вашу работу. Весь персонал клиники так же невероятно приятные специалисты. Всегда уходила с хорошим настроением!