Диагностика гипохондроплазии: исследование гена FGFR3 в Зеленограде
Диагностика гипохондроплазии включает молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене FGFR3. Данное обследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 9936 ₽.
Что показывает Диагностика гипохондроплазии: исследование гена FGFR3
Исследование направлено на выявление специфических мутаций в гене FGFR3 (фибробластном факторе роста рецептора 3), которые являются причиной развития гипохондроплазии. Это наследственное заболевание скелета, характеризующееся нарушением процессов хондроцитоза и Ossification. Метод основан на секвенировании ДНК или ПЦР-диагностике, позволяющих обнаружить точные нуклеотидные замены в генетическом материале пациента.
Анализ определяет наличие мутации c.1940G>A (p.Gly640Arg) и других патогенных вариантов в экзоне 10 гена FGFR3. Результаты предоставляются в виде заключения о наличии или отсутствии выявленных аллелей. Данные используются для подтверждения клинического диагноза, дифференциальной диагностики других форм короткорукости и для генетического консультирования семьи пациента.
В каких случаях назначают
Как сдать Диагностика гипохондроплазии: исследование гена FGFR3 в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать анализ на диагностику гипохондроплазии (исследование гена FGFR3) в Зеленограде?+
Сколько стоит диагностика гипохондроплазии: исследование гена FGFR3 в Зеленограде?+
Какой биоматериал нужен для исследования гена FGFR3?+
Сколько готовится результат исследования гена FGFR3?+
Как подготовиться к сдаче крови на ген FGFR3 в Клинике Вербенкина?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
Прекрасная клиника от ресепшена до выбранной процедуры и специалиста. Вежливый персонал, компетентные врачи, чисто и уютно. Сдаем анализы здесь, на консультации ходим к отличнейшему эндокринологу, муж с дочерью были на удалении родинок, я делала капельницы и недавно посетила косметолога для ультразвукововой чистки — результатами от посещений остались довольны. Клинику рекомендую!
Клиника очень приятное место. Чисто,ухоженно. Сотрудники доброделательные,всегда готовы помочь. Елезавета Антоновна специалист своего дела. Обращайтесь,не пожалеете
Посетила Клинику Вербенкина и осталась очень довольна доброжелательностью и чутким отношением к своим клиентам. Была на приёме у доктора Басовой Натальи Владимировны, профессионал своего дела, дала чёткие рекомендации и назначила лечение. Рекомендую эту клинику и замечательного врача.
Записаться на сдачу
Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.
- 9 936 ₽ — диагностика гипохондроплазии: исследование гена fgfr3
- + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
- Результат — 5–7 рабочих дней
- Кровь сдаётся утром натощак