Диагностика гипохондроплазии: исследование гена FGFR3 в
★ 5.0 · 676+ отзывов на ПроДокторов и Яндекс Лицензия № Л041-01137-77/00336955
Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 Пн–Пт 7:30 – 20:00 · Сб–Вс 8:00 – 20:00
АНАЛИЗАнализы · Зеленоград

Диагностика гипохондроплазии: исследование гена FGFR3 в Зеленограде

Диагностика гипохондроплазии включает молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене FGFR3. Данное обследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 9936 ₽.

Биоматериал
Венозная кровь (эдитат ЭДТА)
Срок результата
5–7 рабочих дней
Забор
≈ 5 мин

Что показывает Диагностика гипохондроплазии: исследование гена FGFR3

Исследование направлено на выявление специфических мутаций в гене FGFR3 (фибробластном факторе роста рецептора 3), которые являются причиной развития гипохондроплазии. Это наследственное заболевание скелета, характеризующееся нарушением процессов хондроцитоза и Ossification. Метод основан на секвенировании ДНК или ПЦР-диагностике, позволяющих обнаружить точные нуклеотидные замены в генетическом материале пациента.

Анализ определяет наличие мутации c.1940G>A (p.Gly640Arg) и других патогенных вариантов в экзоне 10 гена FGFR3. Результаты предоставляются в виде заключения о наличии или отсутствии выявленных аллелей. Данные используются для подтверждения клинического диагноза, дифференциальной диагностики других форм короткорукости и для генетического консультирования семьи пациента.

В каких случаях назначают

→При наличии у новорожденного или ребенка характерных фенотипических признаков: укорочение конечностей (преимущественно проксимальных отделов), макростомия, выступающий лоб, вдавленная переносица.
→При подозрении на наследственные дисплазии скелета с преобладанием акромиальной и проксимальной укороченности трубчатых костей.
→Для подтверждения диагноза при визуальных изменениях скелета на рентгенограммах, таких как сужение межпозвонковых пространств и специфическая форма таза.
→В рамках пренатальной диагностики при выявлении ультразвуковых маркеров коротких конечностей у плода.
→Для генетического консультирования родителей, имеющих в анамнезе случаи рождения детей с подобными нарушениями развития скелета.
→При необходимости дифференциации гипохондроплазии от других форм хондродисплазий, таких как ахондроплазия или астигматическая дисплазия.
→Для оценки риска повторения заболевания у будущих поколений в семье с подтвержденным генетическим дефектом.
→При планировании беременности парами, где один из партнеров является носителем мутации в гене FGFR3.

Как сдать Диагностика гипохондроплазии: исследование гена FGFR3 в Зеленограде

1
Запишитесь онлайн или по телефону
Выберите удобное время — администратор подтвердит запись.
2
Подготовка
Забор крови проводится натощак
3
Забор биоматериала
Венозная кровь (эдитат ЭДТА). ≈ 5 мин. Результат — 5–7 рабочих дней.
📍Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 — рядом со станцией Крюково (МЦД-3). Запись онлайн или по телефону.

Частые вопросы

Где сдать анализ на диагностику гипохондроплазии (исследование гена FGFR3) в Зеленограде?+
Анализ можно сдать в Клинике Вербенкина, расположенной в Зеленограде по адресу Георгиевский пр-т 37к3, рядом со станцией Крюково (МЦД-3).
Сколько стоит диагностика гипохондроплазии: исследование гена FGFR3 в Зеленограде?+
Стоимость услуги составляет 9936 ₽. Цена фиксируется на момент заказа и включает забор биоматериала и проведение молекулярно-генетического теста.
Какой биоматериал нужен для исследования гена FGFR3?+
Для проведения анализа требуется венозная кровь, взятая в пробирку с антикоагулянтом ЭДТА. Забор производится в процедурном кабинете клиники.
Сколько готовится результат исследования гена FGFR3?+
Типичный срок выполнения анализа составляет 5–7 рабочих дней с момента поступления биоматериала в лабораторию. Точные сроки зависят от загрузки лаборатории.
Как подготовиться к сдаче крови на ген FGFR3 в Клинике Вербенкина?+
Рекомендуется сдавать кровь натощак. Забор биоматериала осуществляется утром. Перед процедурой следует исключить физическое напряжение и прием пищи за 2–3 часа.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.

Отзывы пациентов

М
Мария Кузина
★★★★★

Безумно нравятся тут врачи. Хожу к эндокринологу, дерматологу и терапевту. Всегда чуткие и доброжелательные. Так же очень удобная система записи в медточке, быстро отвечают в мессенджерах. Всем рекомендую

быстрый сервисудобная система записидоброжелательные врачи
4 октября 2026
П
Пациент +7 965 31XXXXX
ПроДокторов →Гастроэнтерология
★★★★★

История пациента Обратилась к врачу-гастроэнтерологу из-за болей в правом подреберье и болях в желудке. Нашла клинику по отзывам на сайте «ПроДокторов».

2 октября 2026
К
Кирик
Яндекс →Дерматология
★★★★★

Очень долго искала клинику, где мне смогут помочь и наткнулась на данное место. Очень приветливый персонал и замечательные врачи. Встала на лечение у Елизаветы. Очень компетентный и прекрасный врач. Так хорошо и подробно меня ещё никогда не консультировали. Назначили лечение и план дальнейших действий, будем упорно стараться ❤️

эффективное лечениеподробная консультациякомпетентный врач
Ответ клиники

Вся команда нашей клиники Вербенкина в Зеленограде искренне благодарит вас за такой теплый и развернутый отзыв. Мы очень рады, что ваши поиски хорошего медицинского центра увенчались успехом, и вы доверили свое здоровье именно нам. Елизавета Антоновна Белова действительно замечательный, компетентный врач-дерматолог, который всегда стремится провести максимально подробную консультацию и составить понятный, эффективный план лечения для каждого пациента. Обязательно передадим ей ваши слова благодарности, ей будет очень приятно! Мы рады, что вы оценили доброжелательность нашего персонала и высокий уровень заботы. Будем и дальше делать все возможное, чтобы ваше лечение в клинике Вербенкина проходило комфортно, а результаты только радовали. Желаем вам крепкого здоровья и успехов на пути к выздоровлению! С уважением и заботой, администрация Клиники Вербенкина

1 октября 2026
Все отзывы →

Записаться на сдачу

Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.

  • 9 936 ₽ — диагностика гипохондроплазии: исследование гена fgfr3
  • + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
  • Результат — 5–7 рабочих дней
  • Кровь сдаётся утром натощак

Записаться на сдачу

Перезвоним в рабочее время и расскажем, как подготовиться.

Заявка принята!
Перезвоним в рабочее время — подтвердим запись и ответим на вопросы. А пока можно написать нам в мессенджер.
Записаться через Telegram
9 936 ₽+ взятие крови 350 ₽Записаться
Записаться в Telegram