Диагностика ахондроплазии: исследование гена FGFR3 в Зеленограде
Диагностика ахондроплазии: исследование гена FGFR3 позволяет выявить мутации, вызывающие этот генетический тип хондродисплазии. В Клинике Вербенкина в Зеленограде (Георгиевский пр-т 37к3) доступна услуга по цене 9936 ₽.
Что показывает Диагностика ахондроплазии: исследование гена FGFR3
Исследование направлено на поиск специфических мутаций в гене FGFR3 (фибробластного фактора роста рецептора 3). Этот ген кодирует рецептор тирозинкиназы, играющий ключевую роль в регуляции пролиферации и дифференцировки хондроцитов. Наиболее частой причиной ахондроплазии является нуклеотидная замена G1138A, приводящая к замене глицина на аргинин в позиции 380 белка (G380R). Анализ выявляет наличие или отсутствие данной точечной мутации.
Результат предоставляется в виде качественного заключения: «Мутация не обнаружена» или «Обнаружена мутация G380R». Метод основан на полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим анализом ампликонов. Исследование применяется для подтверждения клинического диагноза у пациентов с характерными признаками короткоконечного карликовости, для пренатальной диагностики при наличии рисков, а также для генетического консультирования членов семьи.
В каких случаях назначают
Как сдать Диагностика ахондроплазии: исследование гена FGFR3 в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать Диагностика ахондроплазии: исследование гена FGFR3 в Зеленограде?+
Сколько стоит Диагностика ахондроплазии: исследование гена FGFR3 в Зеленограде?+
Какой биоматериал нужен для исследования гена FGFR3?+
Сколько готовится результат исследования гена FGFR3?+
Нужна ли специальная подготовка перед сдачей крови на ген FGFR3?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
Здесь приветливые сотрудники и замечательные врачи (клиника многопрофильная — тут отличные косметологи, дерматологи, гастроэнтерологи и не только). Уютно внутри. Цены не слишком высокие. Впечатления самые лучшие. Будьте здоровы! Но если что — приходите.
Побывала на приёме у врача Басовой Н. В.. Прекрасный специалист и замечательное отношение к пациенту. Всё подробно разъяснила и назначила лечение. Посещением очень довольна
Прекрасный и очень внимательный врач, собирает полный анамнез заболевания включая сопутствующие проблемы со здоровьем, для постановки диагноза и дальнейшего выбора лечения. Не торопится, слушает и осматривает по всем параметрам, грамотный специалист с современными подходом, а не с старыми протоколами лечения, которые уже изжили себя. Спасибо огромное за назначение и помощь!
Записаться на сдачу
Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.
- 9 936 ₽ — диагностика ахондроплазии: исследование гена fgfr3
- + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
- Результат — 1–3 дня
- Кровь сдаётся утром натощак