Генетическая диагностика гемолитической анемии (PKLR) в Зел…
★ 5.0 · 582+ отзывов на ПроДокторов и Яндекс Лицензия № Л041-01137-77/00336955
Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 Пн–Пт 7:30 – 20:00 · Сб–Вс 8:00 – 20:00
АНАЛИЗАнализы · Зеленоград

Генетическая диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR) в Зеленограде

Генетическая диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR), представляет собой молекулярно-генетическое исследование для выявления мутаций в гене PKLR. Данное исследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 12880 ₽.

Биоматериал
Венозная кровь
Срок результата
14 рабочих дней
Забор
≈ 5 мин

Что показывает Генетическая диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR)

Исследование определяет наличие специфических мутаций в экзонах 3, 5, 7, 8, 10 и 11 гена PKLR. Метод позволяет выявить генетические варианты, приводящие к дефициту фермента пируваткиназы, который играет ключевую роль в энергетическом обмене эритроцитов. Выявление данных мутаций подтверждает наследственную природу гемолитической анемии.

Результат анализирует конкретные нуклеотидные замены или инсерции/делеции в указанных экзонах. Положительный результат указывает на наличие аллелей, ассоциированных с недостаточностью пируваткиназы. Это позволяет дифференцировать данный вид анемии от других форм гемолитических заболеваний.

В каких случаях назначают

При наличии клинических признаков гемолитической анемии неустановленной этиологии.
Для подтверждения диагноза при выявлении сниженной активности пируваткиназы в эритроцитах.
При семейном анамнезе, отягощенном наследственными гемолитическими анемиями.
Для пренатальной диагностики в семьях, где уже есть рождение ребенка с данным заболеванием.
При необходимости уточнения генетического статуса родителей носителей мутаций.
Для дифференциальной диагностики с другими формами неферментопатических гемолитических анемий.
При планировании беременности парами, имеющими риск рождения ребенка с тяжелой формой анемии.
Для оценки прогноза течения заболевания и выбора тактики ведения пациента.

Как сдать Генетическая диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR) в Зеленограде

1
Запишитесь онлайн или по телефону
Выберите удобное время — администратор подтвердит запись.
2
Подготовка
Биоматериал принимается вне зависимости от приема пищи
3
Забор биоматериала
Венозная кровь. ≈ 5 мин. Результат — 14 рабочих дней.
📍Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 — рядом со станцией Крюково (МЦД-3). Запись онлайн или по телефону.

Частые вопросы

Где сдать анализ на генетическую диагностику гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы в Зеленограде?+
Анализ можно сдать в Клинике Вербенкина, расположенной в Зеленограде по адресу Георгиевский пр-т 37к3, рядом со станцией Крюково.
Сколько стоит генетическая диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы в Зеленограде?+
Стоимость исследования составляет 12880 ₽.
Какой биоматериал необходим для проведения данного генетического теста?+
Для проведения анализа требуется венозная кровь пациента.
Сколько готовится результат генетической диагностики в Клинике Вербенкина?+
Типичный срок выполнения исследования составляет 14 рабочих дней.
Какие именно гены исследуются при данной диагностике в Зеленограде?+
Исследуются экзоны 3, 5, 7, 8, 10 и 11 гена PKLR, мутации в которых вызывают дефицит пируваткиназы.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.

Отзывы пациентов

П
Пациент +7 915 40XXXXX

История пациента Я обратилась в клинику к специалисту-трихологу. Запись долго ждать не пришлось. На следующий день уже были свободные окошки, что меня очень порадовало. Хорошая клиника. Чистая, современная. Хороший персонал. Есть в продаже лечебная косметика, которую назначает специалист.

лечебная косметикавнимательный персоналчистая клиника
15 июля 2026
E
Egor V.
Яндекс →Дерматология

Лечусь у Беловой Елизиветы Антоновны. Профессионал своего дела, всегда подскажет как вылечить кожу. Очень приятный специалист

приятный специалист
12 июля 2026
К
Катерина
Яндекс →Дерматология

Басова Наталья Владимировна мое спасение! Пришла к ней уже в очень плохом состоянии акне. И вот спустя 4 месяца я выгляжу как и мечтала. Лечение еще в процессе, но я на финишной прямой. Как я рада не передать словами!! Супер приятный специалист, все по полочкам, всегда на связи и всегда поддержит. Спасибо большое за Вашу работу. Весь персонал клиники так же невероятно приятные специалисты. Всегда уходила с хорошим настроением!

внимательный специалистэффективное лечениeприятный персонал
7 июля 2026
Все отзывы →