Генетическая диагностика гемолитической анемии (PKLR) в
★ 5.0 · 704+ отзывов на ПроДокторов и Яндекс Лицензия № Л041-01137-77/00336955
Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 Пн–Пт 7:30 – 20:00 · Сб–Вс 8:00 – 20:00
АНАЛИЗАнализы · Зеленоград

Генетическая диагностика гемолитической анемии (PKLR) в Зеленограде

Полное название: Генетическая диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR)

Генетическая диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR), представляет собой молекулярно-генетическое исследование для выявления мутаций в гене PKLR. Данное исследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 12880 ₽.

Биоматериал
Венозная кровь
Срок результата
14 рабочих дней
Забор
≈ 5 мин

Что показывает Генетическая диагностика гемолитической анемии (PKLR)

Исследование определяет наличие специфических мутаций в экзонах 3, 5, 7, 8, 10 и 11 гена PKLR. Метод позволяет выявить генетические варианты, приводящие к дефициту фермента пируваткиназы, который играет ключевую роль в энергетическом обмене эритроцитов. Выявление данных мутаций подтверждает наследственную природу гемолитической анемии.

Результат анализирует конкретные нуклеотидные замены или инсерции/делеции в указанных экзонах. Положительный результат указывает на наличие аллелей, ассоциированных с недостаточностью пируваткиназы. Это позволяет дифференцировать данный вид анемии от других форм гемолитических заболеваний.

В каких случаях назначают

→При наличии клинических признаков гемолитической анемии неустановленной этиологии.
→Для подтверждения диагноза при выявлении сниженной активности пируваткиназы в эритроцитах.
→При семейном анамнезе, отягощенном наследственными гемолитическими анемиями.
→Для пренатальной диагностики в семьях, где уже есть рождение ребенка с данным заболеванием.
→При необходимости уточнения генетического статуса родителей носителей мутаций.
→Для дифференциальной диагностики с другими формами неферментопатических гемолитических анемий.
→При планировании беременности парами, имеющими риск рождения ребенка с тяжелой формой анемии.
→Для оценки прогноза течения заболевания и выбора тактики ведения пациента.

Как сдать Генетическая диагностика гемолитической анемии (PKLR) в Зеленограде

1
Запишитесь онлайн или по телефону
Выберите удобное время — администратор подтвердит запись.
2
Подготовка
Биоматериал принимается вне зависимости от приема пищи
3
Забор биоматериала
Венозная кровь. ≈ 5 мин. Результат — 14 рабочих дней.
📍Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 — рядом со станцией Крюково (МЦД-3). Запись онлайн или по телефону.

Частые вопросы

Где сдать анализ на генетическую диагностику гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы в Зеленограде?+
Анализ можно сдать в Клинике Вербенкина, расположенной в Зеленограде по адресу Георгиевский пр-т 37к3, рядом со станцией Крюково.
Сколько стоит генетическая диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы в Зеленограде?+
Стоимость исследования составляет 12880 ₽.
Какой биоматериал необходим для проведения данного генетического теста?+
Для проведения анализа требуется венозная кровь пациента.
Сколько готовится результат генетической диагностики в Клинике Вербенкина?+
Типичный срок выполнения исследования составляет 14 рабочих дней.
Какие именно гены исследуются при данной диагностике в Зеленограде?+
Исследуются экзоны 3, 5, 7, 8, 10 и 11 гена PKLR, мутации в которых вызывают дефицит пируваткиназы.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.

Отзывы пациентов

Е
Елена Асберн
★★★★★

Прекрасная клиника от ресепшена до выбранной процедуры и специалиста. Вежливый персонал, компетентные врачи, чисто и уютно. Сдаем анализы здесь, на консультации ходим к отличнейшему эндокринологу, муж с дочерью были на удалении родинок, я делала капельницы и недавно посетила косметолога для ультразвукововой чистки — результатами от посещений остались довольны. Клинику рекомендую!

внимательный сервисбережная ультразвуковая чисткапрофессиональный косметолог
20 октября 2026
Ю
Юлия Бимеева
2ГИС →Дерматология
★★★★★

Посетила Клинику Вербенкина и осталась очень довольна доброжелательностью и чутким отношением к своим клиентам. Была на приёме у доктора Басовой Натальи Владимировны, профессионал своего дела, дала чёткие рекомендации и назначила лечение. Рекомендую эту клинику и замечательного врача.

профессиональный врачэффективное лечениевнимательный персонал
18 октября 2026
Н
Наталия Богданова
2ГИС →Дерматология
★★★★★

Прекрасная клиника. Современная, прекрасный дизайн. Была на приеме у дерматолога Басовой Н.В. Подобрала грамотно лечение, а также средства по уходу для кожи лица и тела. Внимательная и компетентная. Целый час прием. Отлично.

длительный приемэффективный уходграмотное лечение
17 октября 2026
Все отзывы →

Записаться на сдачу

Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.

  • 12 880 ₽ — генетическая диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы…
  • + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
  • Результат — 14 рабочих дней
  • Кровь сдаётся утром натощак

Записаться на сдачу

Перезвоним в рабочее время и расскажем, как подготовиться.

Заявка принята!
Перезвоним в рабочее время — подтвердим запись и ответим на вопросы. А пока можно написать нам в мессенджер.
Записаться через Telegram
12 880 ₽+ взятие крови 350 ₽Записаться
Записаться в Telegram