Скрининг наследственных заболеваний (GJB2, SMN1, PAH, CFTR)
★ 5.0 · 705+ отзывов на ПроДокторов и Яндекс Лицензия № Л041-01137-77/00336955
Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 Пн–Пт 7:30 – 20:00 · Сб–Вс 8:00 – 20:00
АНАЛИЗАнализы · Зеленоград

Скрининг наследственных заболеваний (GJB2, SMN1, PAH, CFTR) в Зеленограде

Полное название: Скрининг на наследственные заболевания перед беременностью (гены GJB2, SMN1, PAH, CFTR) (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия I, II, III, IV типа, нейросенсорная тугоухость)

Скрининг на наследственные заболевания перед беременностью (гены GJB2, SMN1, PAH, CFTR) позволяет выявить носительство мутаций, связанных с муковисцидозом, фенилкетонурией, спинальной амиотрофией и нейросенсорной тугоухостью. Данное исследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 17400 ₽.

Биоматериал
Венозная кровь
Срок результата
10 дней
Забор
≈ 5 мин

Что показывает Скрининг наследственных заболеваний (GJB2, SMN1, PAH, CFTR)

Анализ определяет наличие патогенных вариантов генов GJB2, SMN1, PAH и CFTR в ДНК пациента. Метод основан на генетическом тестировании, выявляющем мутации, приводящие к развитию тяжелых наследственных состояний: муковисцидоза (CFTR), фенилкетонурии (PAH), спинальной мышечной атрофии (SMN1) и врожденной нейросенсорной тугоухости (GJB2).

Исследование оценивает статус носительства рецессивных заболеваний. Результаты показывают, является ли человек носителем одной копии измененного гена. Это важно для оценки риска рождения ребенка с данным заболеванием при наличии у партнера аналогичного статуса.

В каких случаях назначают

→Планирование беременности парами, желающими оценить риски передачи наследственных патологий потомству.
→Пренатальное обследование беременных женщин для определения их генетического статуса.
→Выявление носительства мутаций у членов семьи пациентов с подтвержденными диагнозами муковисцидоза или СМА.
→Оценка рисков при бесплодии неясной этиологии, когда подозревается генетический компонент.
→Профилактические осмотры перед принятием решения о естественном зачатии или использовании ЭКО.
→Обследование пар, имеющих в анамнезе случаи невынашивания беременности или рождения детей с пороками развития.
→Медицинское консультирование пар, где один из партнеров уже является известным носителем мутации.
→Диагностика причин задержки развития или неврологических нарушений у детей для выявления причины у родителей.

Как сдать Скрининг наследственных заболеваний (GJB2, SMN1, PAH, CFTR) в Зеленограде

1
Запишитесь онлайн или по телефону
Выберите удобное время — администратор подтвердит запись.
2
Подготовка
Биоматериал сдается натощак
3
Забор биоматериала
Венозная кровь. ≈ 5 мин. Результат — 10 дней.
📍Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 — рядом со станцией Крюково (МЦД-3). Запись онлайн или по телефону.

Частые вопросы

Где сдать скрининг на наследственные заболевания перед беременностью (гены GJB2, SMN1, PAH, CFTR) в Зеленограде?+
Анализ можно сдать в Клинике Вербенкина, расположенной в Зеленограде по адресу Георгиевский пр-т 37к3, рядом со станцией Крюково (МЦД-3).
Сколько стоит скрининг на носительство мутаций генов GJB2, SMN1, PAH, CFTR в Зеленограде?+
Стоимость комплексного исследования в Клинике Вербенкина составляет 17400 ₽.
Какой биоматериал требуется для данного анализа?+
Для проведения генетического тестирования используется венозная кровь пациента.
Сколько готовится результат анализа на носительство наследственных заболеваний?+
Типичный срок выполнения исследования составляет от 5 до 7 рабочих дней с момента забора биоматериала.
Что показывает данный скрининг перед беременностью?+
Тест выявляет наличие мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1 и GJB2, определяя статус носительства муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии и нейросенсорной тугоухости.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.

Чекап-программаЭто исследование входит в чекап «Женское здоровье — полное обследование»Анализы + 3 УЗИ + Врач — по одной цене, с разбором результатов врачом
29 884 ₽Смотреть программу →

Отзывы пациентов

Е
Елена Асберн
★★★★★

Прекрасная клиника от ресепшена до выбранной процедуры и специалиста. Вежливый персонал, компетентные врачи, чисто и уютно. Сдаем анализы здесь, на консультации ходим к отличнейшему эндокринологу, муж с дочерью были на удалении родинок, я делала капельницы и недавно посетила косметолога для ультразвукововой чистки — результатами от посещений остались довольны. Клинику рекомендую!

внимательный сервисбережная ультразвуковая чисткапрофессиональный косметолог
20 октября 2026
Ч
Чаленко Мария
Яндекс →Дерматология
★★★★★

Клиника очень приятное место. Чисто,ухоженно. Сотрудники доброделательные,всегда готовы помочь. Елезавета Антоновна специалист своего дела. Обращайтесь,не пожалеете

профессиональный специалистдоброжелательный персоналчистое помещение
20 октября 2026
Ю
Юлия Бимеева
2ГИС →Дерматология
★★★★★

Посетила Клинику Вербенкина и осталась очень довольна доброжелательностью и чутким отношением к своим клиентам. Была на приёме у доктора Басовой Натальи Владимировны, профессионал своего дела, дала чёткие рекомендации и назначила лечение. Рекомендую эту клинику и замечательного врача.

профессиональный врачэффективное лечениевнимательный персонал
18 октября 2026
Все отзывы →

Записаться на сдачу

Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.

  • 17 400 ₽ — скрининг на наследственные заболевания перед беременностью (гены gjb2,…
  • + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
  • Результат — 10 дней
  • Кровь сдаётся утром натощак

Записаться на сдачу

Перезвоним в рабочее время и расскажем, как подготовиться.

Заявка принята!
Перезвоним в рабочее время — подтвердим запись и ответим на вопросы. А пока можно написать нам в мессенджер.
Записаться через Telegram
17 400 ₽+ взятие крови 350 ₽Записаться
Записаться в Telegram