Скрининг наследственных заболеваний (GJB2, SMN1, PAH, CFTR)…
★ 5.0 · 582+ отзывов на ПроДокторов и Яндекс Лицензия № Л041-01137-77/00336955
Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 Пн–Пт 7:30 – 20:00 · Сб–Вс 8:00 – 20:00
АНАЛИЗАнализы · Зеленоград

Скрининг на наследственные заболевания перед беременностью (гены GJB2, SMN1, PAH, CFTR) (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия I, II, III, IV типа, нейросенсорная тугоухость) в Зеленограде

Скрининг на наследственные заболевания перед беременностью (гены GJB2, SMN1, PAH, CFTR) позволяет выявить носительство мутаций, связанных с муковисцидозом, фенилкетонурией, спинальной амиотрофией и нейросенсорной тугоухостью. Данное исследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 17400 ₽.

Биоматериал
Венозная кровь
Срок результата
5–7 дней
Забор
≈ 5 мин

Что показывает Скрининг на наследственные заболевания перед беременностью (гены GJB2, SMN1, PAH, CFTR) (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия I, II, III, IV типа, нейросенсорная тугоухость)

Анализ определяет наличие патогенных вариантов генов GJB2, SMN1, PAH и CFTR в ДНК пациента. Метод основан на генетическом тестировании, выявляющем мутации, приводящие к развитию тяжелых наследственных состояний: муковисцидоза (CFTR), фенилкетонурии (PAH), спинальной мышечной атрофии (SMN1) и врожденной нейросенсорной тугоухости (GJB2).

Исследование оценивает статус носительства рецессивных заболеваний. Результаты показывают, является ли человек носителем одной копии измененного гена. Это важно для оценки риска рождения ребенка с данным заболеванием при наличии у партнера аналогичного статуса.

В каких случаях назначают

Планирование беременности парами, желающими оценить риски передачи наследственных патологий потомству.
Пренатальное обследование беременных женщин для определения их генетического статуса.
Выявление носительства мутаций у членов семьи пациентов с подтвержденными диагнозами муковисцидоза или СМА.
Оценка рисков при бесплодии неясной этиологии, когда подозревается генетический компонент.
Профилактические осмотры перед принятием решения о естественном зачатии или использовании ЭКО.
Обследование пар, имеющих в анамнезе случаи невынашивания беременности или рождения детей с пороками развития.
Медицинское консультирование пар, где один из партнеров уже является известным носителем мутации.
Диагностика причин задержки развития или неврологических нарушений у детей для выявления причины у родителей.

Как сдать Скрининг на наследственные заболевания перед беременностью (гены GJB2, SMN1, PAH, CFTR) (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия I, II, III, IV типа, нейросенсорная тугоухость) в Зеленограде

1
Запишитесь онлайн или по телефону
Выберите удобное время — администратор подтвердит запись.
2
Подготовка
Биоматериал сдается натощак
3
Забор биоматериала
Венозная кровь. ≈ 5 мин. Результат — 5–7 дней.
📍Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 — рядом со станцией Крюково (МЦД-3). Запись онлайн или по телефону.

Частые вопросы

Где сдать скрининг на наследственные заболевания перед беременностью (гены GJB2, SMN1, PAH, CFTR) в Зеленограде?+
Анализ можно сдать в Клинике Вербенкина, расположенной в Зеленограде по адресу Георгиевский пр-т 37к3, рядом со станцией Крюково (МЦД-3).
Сколько стоит скрининг на носительство мутаций генов GJB2, SMN1, PAH, CFTR в Зеленограде?+
Стоимость комплексного исследования в Клинике Вербенкина составляет 17400 ₽.
Какой биоматериал требуется для данного анализа?+
Для проведения генетического тестирования используется венозная кровь пациента.
Сколько готовится результат анализа на носительство наследственных заболеваний?+
Типичный срок выполнения исследования составляет от 5 до 7 рабочих дней с момента забора биоматериала.
Что показывает данный скрининг перед беременностью?+
Тест выявляет наличие мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1 и GJB2, определяя статус носительства муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии и нейросенсорной тугоухости.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.

Отзывы пациентов

П
Пациент +7 915 40XXXXX

История пациента Я обратилась в клинику к специалисту-трихологу. Запись долго ждать не пришлось. На следующий день уже были свободные окошки, что меня очень порадовало. Хорошая клиника. Чистая, современная. Хороший персонал. Есть в продаже лечебная косметика, которую назначает специалист.

лечебная косметикавнимательный персоналчистая клиника
15 июля 2026
E
Egor V.
Яндекс →Дерматология

Лечусь у Беловой Елизиветы Антоновны. Профессионал своего дела, всегда подскажет как вылечить кожу. Очень приятный специалист

приятный специалист
12 июля 2026
К
Катерина
Яндекс →Дерматология

Басова Наталья Владимировна мое спасение! Пришла к ней уже в очень плохом состоянии акне. И вот спустя 4 месяца я выгляжу как и мечтала. Лечение еще в процессе, но я на финишной прямой. Как я рада не передать словами!! Супер приятный специалист, все по полочкам, всегда на связи и всегда поддержит. Спасибо большое за Вашу работу. Весь персонал клиники так же невероятно приятные специалисты. Всегда уходила с хорошим настроением!

внимательный специалистэффективное лечениeприятный персонал
7 июля 2026
Все отзывы →