Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии в Зеленограде
Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление мутаций в гене PABPN1, подтверждающее или исключающее данный диагноз. В Клинике Вербенкина в Зеленограде (Георгиевский пр-т 37к3) данное исследование доступно для прохождения по цене 4968 ₽.
Что показывает Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии
Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии определяет наличие специфических генетических вариаций, вызывающих заболевание. Окулофарингеальная миодистрофия (ОФМ) — это наследственное мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей слабостью мышц век и глотки. Исследование направлено на поиск расширенных повторов тринуклеотида GCG в экзоне 10 гена PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1). Именно эти мутации являются основной причиной развития патологии у большинства пациентов.
Метод исследования основан на полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим капиллярным электрофорезом. Анализ позволяет точно определить размер аллелей гена PABPN1. В норме количество повторов GCG составляет от 10 до 14. При окулофарингеальной миодистрофии наблюдается расширение этого повтора, обычно до 15–18 и более повторений. Результаты предоставляются в виде количественных данных о длине аллелей, что позволяет генетику или неврологу установить точный молекулярный диагноз.
В каких случаях назначают
Как сдать Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать генодиагностику окулофарингеальной миодистрофии в Зеленограде?+
Сколько стоит генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии в Зеленограде?+
Какой биоматериал нужен для анализа?+
Сколько готовится результат генодиагностики?+
Нужна ли специальная подготовка перед сдачей анализа?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
История пациента Я обратилась в клинику к специалисту-трихологу. Запись долго ждать не пришлось. На следующий день уже были свободные окошки, что меня очень порадовало. Хорошая клиника. Чистая, современная. Хороший персонал. Есть в продаже лечебная косметика, которую назначает специалист.
Лечусь у Беловой Елизиветы Антоновны. Профессионал своего дела, всегда подскажет как вылечить кожу. Очень приятный специалист
Басова Наталья Владимировна мое спасение! Пришла к ней уже в очень плохом состоянии акне. И вот спустя 4 месяца я выгляжу как и мечтала. Лечение еще в процессе, но я на финишной прямой. Как я рада не передать словами!! Супер приятный специалист, все по полочкам, всегда на связи и всегда поддержит. Спасибо большое за Вашу работу. Весь персонал клиники так же невероятно приятные специалисты. Всегда уходила с хорошим настроением!