Диагностика гипохондроплазии: исследование гена FGFR3 в Зеленограде
Диагностика гипохондроплазии включает молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене FGFR3. Данное обследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 9936 ₽.
Что показывает Диагностика гипохондроплазии: исследование гена FGFR3
Исследование направлено на выявление специфических мутаций в гене FGFR3 (фибробластном факторе роста рецептора 3), которые являются причиной развития гипохондроплазии. Это наследственное заболевание скелета, характеризующееся нарушением процессов хондроцитоза и Ossification. Метод основан на секвенировании ДНК или ПЦР-диагностике, позволяющих обнаружить точные нуклеотидные замены в генетическом материале пациента.
Анализ определяет наличие мутации c.1940G>A (p.Gly640Arg) и других патогенных вариантов в экзоне 10 гена FGFR3. Результаты предоставляются в виде заключения о наличии или отсутствии выявленных аллелей. Данные используются для подтверждения клинического диагноза, дифференциальной диагностики других форм короткорукости и для генетического консультирования семьи пациента.
В каких случаях назначают
Как сдать Диагностика гипохондроплазии: исследование гена FGFR3 в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать анализ на диагностику гипохондроплазии (исследование гена FGFR3) в Зеленограде?+
Сколько стоит диагностика гипохондроплазии: исследование гена FGFR3 в Зеленограде?+
Какой биоматериал нужен для исследования гена FGFR3?+
Сколько готовится результат исследования гена FGFR3?+
Как подготовиться к сдаче крови на ген FGFR3 в Клинике Вербенкина?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
История пациента Я обратилась в клинику к специалисту-трихологу. Запись долго ждать не пришлось. На следующий день уже были свободные окошки, что меня очень порадовало. Хорошая клиника. Чистая, современная. Хороший персонал. Есть в продаже лечебная косметика, которую назначает специалист.
Лечусь у Беловой Елизиветы Антоновны. Профессионал своего дела, всегда подскажет как вылечить кожу. Очень приятный специалист
Басова Наталья Владимировна мое спасение! Пришла к ней уже в очень плохом состоянии акне. И вот спустя 4 месяца я выгляжу как и мечтала. Лечение еще в процессе, но я на финишной прямой. Как я рада не передать словами!! Супер приятный специалист, все по полочкам, всегда на связи и всегда поддержит. Спасибо большое за Вашу работу. Весь персонал клиники так же невероятно приятные специалисты. Всегда уходила с хорошим настроением!