Диагностика ахондроплазии: исследование гена FGFR3 в Зеленограде
Диагностика ахондроплазии: исследование гена FGFR3 позволяет выявить мутации, вызывающие этот генетический тип хондродисплазии. В Клинике Вербенкина в Зеленограде (Георгиевский пр-т 37к3) доступна услуга по цене 9936 ₽.
Что показывает Диагностика ахондроплазии: исследование гена FGFR3
Исследование направлено на поиск специфических мутаций в гене FGFR3 (фибробластного фактора роста рецептора 3). Этот ген кодирует рецептор тирозинкиназы, играющий ключевую роль в регуляции пролиферации и дифференцировки хондроцитов. Наиболее частой причиной ахондроплазии является нуклеотидная замена G1138A, приводящая к замене глицина на аргинин в позиции 380 белка (G380R). Анализ выявляет наличие или отсутствие данной точечной мутации.
Результат предоставляется в виде качественного заключения: «Мутация не обнаружена» или «Обнаружена мутация G380R». Метод основан на полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим анализом ампликонов. Исследование применяется для подтверждения клинического диагноза у пациентов с характерными признаками короткоконечного карликовости, для пренатальной диагностики при наличии рисков, а также для генетического консультирования членов семьи.
В каких случаях назначают
Как сдать Диагностика ахондроплазии: исследование гена FGFR3 в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать Диагностика ахондроплазии: исследование гена FGFR3 в Зеленограде?+
Сколько стоит Диагностика ахондроплазии: исследование гена FGFR3 в Зеленограде?+
Какой биоматериал нужен для исследования гена FGFR3?+
Сколько готовится результат исследования гена FGFR3?+
Нужна ли специальная подготовка перед сдачей крови на ген FGFR3?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
История пациента Я обратилась в клинику к специалисту-трихологу. Запись долго ждать не пришлось. На следующий день уже были свободные окошки, что меня очень порадовало. Хорошая клиника. Чистая, современная. Хороший персонал. Есть в продаже лечебная косметика, которую назначает специалист.
Лечусь у Беловой Елизиветы Антоновны. Профессионал своего дела, всегда подскажет как вылечить кожу. Очень приятный специалист
Басова Наталья Владимировна мое спасение! Пришла к ней уже в очень плохом состоянии акне. И вот спустя 4 месяца я выгляжу как и мечтала. Лечение еще в процессе, но я на финишной прямой. Как я рада не передать словами!! Супер приятный специалист, все по полочкам, всегда на связи и всегда поддержит. Спасибо большое за Вашу работу. Весь персонал клиники так же невероятно приятные специалисты. Всегда уходила с хорошим настроением!