Определение мутации 657del5 в гене NBS1 в Зеленограде
Определение мутации 657del5 в гене NBS1 представляет собой генетическое исследование, выявляющее специфическую делецию в нуклеотидной последовательности гена, связанного с репарацией ДНК. Данное исследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 2511 ₽.
Что показывает Определение мутации 657del5 в гене NBS1
Исследование направлено на выявление мутации 657del5 (также известной как 5382insC или c.185delAG) в гене NBS1 (NBN). Эта мутация является наиболее распространенным патогенным вариантом в популяции европейского происхождения и приводит к нарушению функции белка Nibrin, который играет ключевую роль в восстановлении двунитевых разрывов ДНК. Метод определения основан на полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим анализом ампликонов, что позволяет точно идентифицировать наличие делеции одного нуклеотида (аденина) в позиции 185 гена.
Результат теста фиксирует наличие или отсутствие данной конкретной аллельной вариации. Мутация 657del5 классифицируется как гипоморфная, то есть она снижает, но не полностью устраняет функцию белка. Гомозиготное состояние по этой мутации ассоциировано с синдромом Нимана-Пика типа С1 (Nijmegen breakage syndrome 1), характеризующимся микроцефалией, задержкой роста и развития, иммунодефицитом и повышенной предрасположенностью к онкологическим заболеваниям. Гетерозиготное носительство увеличивает риск развития некоторых видов рака, включая рак молочной железы, простаты и яичников, а также может влиять на эффективность радиотерапии.
В каких случаях назначают
Как сдать Определение мутации 657del5 в гене NBS1 в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать анализ на определение мутации 657del5 в гене NBS1 в Зеленограде?+
Сколько стоит определение мутации 657del5 в гене NBS1 в Зеленограде?+
Какой биоматериал требуется для анализа мутации NBS1 в Клинике Вербенкина?+
Сколько готовится результат анализа на мутацию 657del5 в Зеленограде?+
Как подготовиться к сдаче анализа на мутацию NBS1 в Клинике Вербенкина?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
Прекрасная клиника от ресепшена до выбранной процедуры и специалиста. Вежливый персонал, компетентные врачи, чисто и уютно. Сдаем анализы здесь, на консультации ходим к отличнейшему эндокринологу, муж с дочерью были на удалении родинок, я делала капельницы и недавно посетила косметолога для ультразвукововой чистки — результатами от посещений остались довольны. Клинику рекомендую!
Клиника очень приятное место. Чисто,ухоженно. Сотрудники доброделательные,всегда готовы помочь. Елезавета Антоновна специалист своего дела. Обращайтесь,не пожалеете
Посетила Клинику Вербенкина и осталась очень довольна доброжелательностью и чутким отношением к своим клиентам. Была на приёме у доктора Басовой Натальи Владимировны, профессионал своего дела, дала чёткие рекомендации и назначила лечение. Рекомендую эту клинику и замечательного врача.
Записаться на сдачу
Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.
- 2 511 ₽ — определение мутации 657del5 в гене nbs1
- + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
- Результат — 3–5 рабочих дней
- Кровь сдаётся утром натощак