Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза, ген CFTR (выявление 38 мутаций) в Зеленограде
Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза, ген CFTR (выявление 38 мутаций) позволяет выявить наследственные мутации, вызывающие данное заболевание. Данное исследование доступно для сдачи в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 10948 ₽.
Что показывает Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза, ген CFTR (выявление 38 мутаций)
Исследование определяет наличие специфических мутаций в гене CFTR, кодирующем белок, регулирующий транспорт хлоридных ионов через клеточные мембраны. Метод основан на полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим анализом амплифицированных фрагментов ДНК, что обеспечивает высокую точность выявления 38 наиболее распространенных патогенных вариантов.
Результат фиксируется в виде генотипа пациента (гомозигота, гетерозигота илиcompound-гетерозигота по определенным мутациям). Выявление двух патогенных аллелей подтверждает диагноз муковисцидоза или носительство, в зависимости от клинической картины. Метод применяется для подтверждения диагноза, оценки риска рождения детей с заболеванием и подбора таргетной терапии.
В каких случаях назначают
Как сдать Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза, ген CFTR (выявление 38 мутаций) в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать анализ на муковисцидоз (ген CFTR) в Зеленограде?+
Сколько стоит молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза (38 мутаций) в Зеленограде?+
Какой биоматериал используется для анализа гена CFTR?+
Сколько готовится результат анализа на мутации CFTR?+
Нужна ли специальная подготовка перед сдачей крови на ген CFTR?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
История пациента Я обратилась в клинику к специалисту-трихологу. Запись долго ждать не пришлось. На следующий день уже были свободные окошки, что меня очень порадовало. Хорошая клиника. Чистая, современная. Хороший персонал. Есть в продаже лечебная косметика, которую назначает специалист.
Лечусь у Беловой Елизиветы Антоновны. Профессионал своего дела, всегда подскажет как вылечить кожу. Очень приятный специалист
Басова Наталья Владимировна мое спасение! Пришла к ней уже в очень плохом состоянии акне. И вот спустя 4 месяца я выгляжу как и мечтала. Лечение еще в процессе, но я на финишной прямой. Как я рада не передать словами!! Супер приятный специалист, все по полочкам, всегда на связи и всегда поддержит. Спасибо большое за Вашу работу. Весь персонал клиники так же невероятно приятные специалисты. Всегда уходила с хорошим настроением!