Синдром ломкой Х-хромосомы(Синдром Мартина -Белл, количество CGG повторов в гене FMR1) в Зеленограде
Анализ на синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла) определяет количество CGG-повторов в гене FMR1. Данное исследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 5946 ₽.
Что показывает Синдром ломкой Х-хромосомы(Синдром Мартина -Белл, количество CGG повторов в гене FMR1)
Лабораторное исследование направлено на выявление мутаций в гене FMR1, связанных с развитием синдрома ломкой Х-хромосомы. Метод основан на определении количества тринуклеотидных повторов CGG в 5'-нетранслируемой области гена. Результат классифицирует аллели по категориям: нормальный, промежуточный, предмутация или полная мутация.
Результат выражается в количестве повторов. Нормальная вариация составляет от 5 до 44 повторов. Промежуточные аллели содержат 45–54 повтора, аллели предмутации — 55–200 повторов. Полная мутация характеризуется более чем 200 повторами, что приводит к метилированию промотора и подавлению экспрессии белка FMRP. Анализ применяется для диагностики синдрома, оценки носительства у родственников и планирования беременности.
В каких случаях назначают
Как сдать Синдром ломкой Х-хромосомы(Синдром Мартина -Белл, количество CGG повторов в гене FMR1) в Зеленограде
Частые вопросы
Где сдать анализ на синдром ломкой Х-хромосомы в Зеленограде?+
Сколько стоит определение CGG-повторов в гене FMR1 в Зеленограде?+
Какой биоматериал требуется для этого исследования?+
Сколько готовится результат анализа на синдром Мартина-Белла?+
Что показывает этот тест при планировании беременности?+
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.
Отзывы пациентов
Здесь приветливые сотрудники и замечательные врачи (клиника многопрофильная — тут отличные косметологи, дерматологи, гастроэнтерологи и не только). Уютно внутри. Цены не слишком высокие. Впечатления самые лучшие. Будьте здоровы! Но если что — приходите.
Побывала на приёме у врача Басовой Н. В.. Прекрасный специалист и замечательное отношение к пациенту. Всё подробно разъяснила и назначила лечение. Посещением очень довольна
Прекрасный и очень внимательный врач, собирает полный анамнез заболевания включая сопутствующие проблемы со здоровьем, для постановки диагноза и дальнейшего выбора лечения. Не торопится, слушает и осматривает по всем параметрам, грамотный специалист с современными подходом, а не с старыми протоколами лечения, которые уже изжили себя. Спасибо огромное за назначение и помощь!
Записаться на сдачу
Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.
- 5 946 ₽ — синдром ломкой х-хромосомы(синдром мартина -белл, количество cgg повторов…
- + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
- Результат — 5–7 рабочих дней
- Кровь сдаётся утром натощак