Генетическая диагностика митохондриальных заболеваний в
★ 5.0 · 705+ отзывов на ПроДокторов и Яндекс Лицензия № Л041-01137-77/00336955
Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 Пн–Пт 7:30 – 20:00 · Сб–Вс 8:00 – 20:00
АНАЛИЗАнализы · Зеленоград

Генетическая диагностика митохондриальных заболеваний в Зеленограде

Полное название: Генетическая диагностика митохондриальных заболеваний (MELAS, MERRF, наследственная офтальмоплегия, синдром Кернса-Сейра, нейропатия Лебера)

Генетическая диагностика митохондриальных заболеваний, включая MELAS, MERRF, наследственную офтальмоплегию, синдром Кернса-Сейра и нейропатию Лебера, позволяет выявить мутации в митохондриальной ДНК. Данное исследование доступно для прохождения в Клинике Вербенкина в Зеленограде по цене 13800 ₽.

Биоматериал
Венозная кровь (эдитат ЭДТА) или буккальный эпителий (соскоб со слизистой щеки).
Срок результата
10–14 рабочих дней
Забор
≈ 5 мин

Что показывает Генетическая диагностика митохондриальных заболеваний

Исследование направлено на определение точечных мутаций и делеций в геноме митохондрий. Метод основан на секвенировании или ПЦР-диагностике, выявляя специфические генетические варианты, ассоциированные с нарушением функции энергетического обмена в клетках. Анализ определяет наличие патогенных аллелей, которые передаются по материнской линии.

Результаты отражают наличие или отсутствие конкретных нуклеотидных замен, инсерций или делеций в митохондриальной ДНК (мтДНК). Исследование применяется для подтверждения клинического диагноза, дифференциальной диагностики нейромышечных патологий и оценки рисков передачи заболевания потомству. Формат отчета содержит информацию о выявленных генетических вариантах и их классификации.

В каких случаях назначают

→При наличии прогрессирующей мышечной слабости и гипотонии у детей и взрослых.
→При развитии энцефалопатии, сопровождающейся инсультоподобными эпизодами.
→При выявлении сахарного диабета в сочетании с глухотой или офтальмоплегией.
→При наличии множественных симметричных поражений периферических нервов без других причин.
→При раннем начале миоклонической эпилепсии с рagged red fibers в биопсии мышцы.
→При прогрессивной офтальмопегии с птозом и расширением зрачков.
→При синдроме Кернса-Сейра с пигментным ретинитом и блокадой сердца.
→Для уточнения этиологии наследственных нейропатий и миопатий неясного генеза.

Как сдать Генетическая диагностика митохондриальных заболеваний в Зеленограде

1
Запишитесь онлайн или по телефону
Выберите удобное время — администратор подтвердит запись.
2
Подготовка
Биоматериал собирается независимо от приема пищи, но рекомендуется избегать чистки зубов и использования жевательной резинки перед сбором буккального эпителия.
3
Забор биоматериала
Венозная кровь (эдитат ЭДТА) или буккальный эпителий (соскоб со слизистой щеки).. ≈ 5 мин. Результат — 10–14 рабочих дней.
📍Зеленоград, Георгиевский проспект, 37к3 — рядом со станцией Крюково (МЦД-3). Запись онлайн или по телефону.

Частые вопросы

Где сдать генетическую диагностику митохондриальных заболеваний в Зеленограде?+
Анализ можно пройти в Клинике Вербенкина, расположенной по адресу: Георгиевский проспект, д. 37, корп. 3, рядом со станцией Крюково (МЦД-3).
Сколько стоит генетическая диагностика митохондриальных заболеваний (MELAS, MERRF, наследственная офтальмоплегия, синдром Кернса-Сейра, нейропатия Лебера) в Зеленограде?+
Стоимость исследования составляет 13800 ₽. Цена фиксируется на момент записи и включает забор биоматериала и проведение лабораторного анализа.
Какой биоматериал нужен для генетической диагностики митохондриальных заболеваний?+
Для анализа используется венозная кровь в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА или буккальный эпителий, полученный путем соскоба со внутренней поверхности щеки стерильным тампоном.
Сколько готовится результат генетической диагностики митохондриальных заболеваний?+
Срок выполнения исследования составляет 10–14 рабочих дней с момента поступления биоматериала в лабораторию. Срок может варьироваться в зависимости от загрузки лаборатории.
Как подготовиться к сдаче анализа на митохондриальные заболевания в Клинике Вербенкина?+
Подготовка зависит от типа биоматериала: для крови ограничений по питанию обычно нет, для буккального эпителия необходимо воздержаться от еды, питья, чистки зубов и использования жевательной резинки в течение 30 минут до забора материала.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста. Цены и подготовку уточняйте у администратора. Информация носит справочный характер и не является публичной офертой, за исключением документов, прямо обозначенных как оферта.

Отзывы пациентов

Е
Елена Асберн
★★★★★

Прекрасная клиника от ресепшена до выбранной процедуры и специалиста. Вежливый персонал, компетентные врачи, чисто и уютно. Сдаем анализы здесь, на консультации ходим к отличнейшему эндокринологу, муж с дочерью были на удалении родинок, я делала капельницы и недавно посетила косметолога для ультразвукововой чистки — результатами от посещений остались довольны. Клинику рекомендую!

внимательный сервисбережная ультразвуковая чисткапрофессиональный косметолог
20 октября 2026
Ч
Чаленко Мария
Яндекс →Дерматология
★★★★★

Клиника очень приятное место. Чисто,ухоженно. Сотрудники доброделательные,всегда готовы помочь. Елезавета Антоновна специалист своего дела. Обращайтесь,не пожалеете

профессиональный специалистдоброжелательный персоналчистое помещение
20 октября 2026
Ю
Юлия Бимеева
2ГИС →Дерматология
★★★★★

Посетила Клинику Вербенкина и осталась очень довольна доброжелательностью и чутким отношением к своим клиентам. Была на приёме у доктора Басовой Натальи Владимировны, профессионал своего дела, дала чёткие рекомендации и назначила лечение. Рекомендую эту клинику и замечательного врача.

профессиональный врачэффективное лечениевнимательный персонал
18 октября 2026
Все отзывы →

Записаться на сдачу

Оставьте телефон — администратор перезвонит, скажет, как подготовиться, и подберёт удобное время. Звонить и искать что-то в приложении не нужно.

  • 13 800 ₽ — генетическая диагностика митохондриальных заболеваний (melas, merrf, наследственная офтальмоплегия,…
  • + 350 ₽ — взятие крови (оплачивается один раз, сколько бы анализов вы ни сдавали)
  • Результат — 10–14 рабочих дней
  • Кровь сдаётся утром натощак

Записаться на сдачу

Перезвоним в рабочее время и расскажем, как подготовиться.

Заявка принята!
Перезвоним в рабочее время — подтвердим запись и ответим на вопросы. А пока можно написать нам в мессенджер.
Записаться через Telegram
13 800 ₽+ взятие крови 350 ₽Записаться
Записаться в Telegram